PED1001:疑难骨病（转）

杏林古木

女7岁，出生即有双膝内翻，面部凹陷，随生长双膝内翻逐加重。一岁多膝内翻更加严重并出现屈膝畸形。近一年明显影响行走，不超过50米即出现压股步态。检查体质瘦弱，面部凹陷，下颌短缩，颈长，胸廓较小。脊柱轻后凸，双肩空虚，上举最大70度。双髋大粗隆突起，髋活动可。重度屈膝内翻畸形，膝伸负30度，屈曲正常。踝足基本正常。

[本贴已被 翁志蓬 于 2008-8-28 23:10:20 修改过]

寻芳者

罕见啊------------还是后来者说说吧!!!

李世军

不知道

wangdch2008

佝偻病

黑白光影

考虑ollier氏病。

huangxun4321

成骨不全?

子期

考虑软骨发育不全。

杀毒软件

考虑----马凡氏综合症可能性大----不除外染色体畸变骨改
期待结果

[本贴已被 杀毒软件 于 2008-8-29 14:06:14 修改过]

xiaoyuanxp

多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

ZHANGZHONGSHOU

以下是引用xiaoyuanxp在2008-8-28 22:51:00的发言：[br]多发性骨骺发育异常，又名catel病，极为罕见。病变仅限于骨骺骨化中心。有家族性。x线表现为全身骨骺延迟出现，呈斑点状、扁平或分裂。常伴有发育不全。干骺端仅有代偿性改变，呈扩张或凹陷。

支持