MRI6250：三博20-02，男，2岁,智力运动发育落后。

翁志蓬 · 发表于 2014-1-25 20:52

【结果公布】
第二十期三博读片会病例之二
北京大学第一医院提供
男，2岁,智力运动发育落后，1年前出现发育倒退，频繁抽搐，伴有肌张力增高，发育倒退，不能抬头，不能翻身，不能自己饮食，不认人，不知道大小便，纳差、呕吐5天。

arven · 发表于 2014-1-26 01:59

维尼克病？要查查资料。

liangshusheng · 发表于 2014-1-26 22:30

Leigh综合征？

难听 · 发表于 2014-1-31 19:53

亚急性坏死性脑病？

翁志蓬 · 发表于 2014-2-3 20:20

诊断：甲基丙二酸血症。

【点评】
由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。常染色体隐性遗传。
最常见的症状和体征是嗜睡、生长障碍、反复呕吐、脱水、呼吸困难及肌张力低下。
MR表现：代谢异常导致的对称性基底节损害、苍白球异常信号，白质损害：白质体积减少引起的脑萎缩（以额颞叶脑萎缩为主）、大脑白质脱髓鞘和白质髓鞘化延迟，仅在小部分患儿出现。

shibing · 发表于 2014-2-4 01:39

甲基丙二酸血症。【

pujunzhi · 发表于 2014-2-4 10:25

诊断：甲基丙二酸血症。
谢谢翁总的精彩点评！

拾荒者 · 发表于 2014-3-1 22:14

甲基丙二酸血症。学习了!

intotheforest · 发表于 2014-9-4 23:05

都是少见病啊！

xiongneo810 · 发表于 2014-9-9 22:54

甲基丙二酸血症。学习了!

MRI6250：三博20-02，男，2岁,智力运动发育落后。

诊断及点评