CT252:颅内病变

COLA

（结果公布：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=31688）
患者:男性,8岁.突然抽搐晕厥半小时.无其他辅助检查.询问其家属患者既往无明显异常。

[本贴已被 jiajie 于 2007-11-22 9:09:35 修改过]

gaozhengyi

肾上腺脑白质营养不良。
肾上腺脑白质营养不良为一种隐性遗传疾病，多见于儿童。脑表现为从大脑后部开始的髓鞘发育不良和和脱失，一般先从枕叶开始，再向顶叶、额叶发展，双侧对称。晚期病变可弥漫分布于大小脑，并有弥漫性脑萎缩。病变前部有炎性反应，后部则为胶质增生和钙化。ct平扫显示双侧枕角周围白质对称性低密度，从后向前发展。于枕角部位低密度区内可见对称性点状或斑块状钙化影。[em3][em2][em1][em4][em5][em6]

qdmjandry

先天性脱髓鞘病变

guduchunmeng

gaozhengyi朋友分析的头头是道，我没什么意见闭着眼支持你吧！看来错不到非洲去。

jiajie

肾上腺性营养不良性脑白质病


        [emb6]

qiuazhang

肾上腺脑白质营养不良1型
真是太典型了，特别是最后一副图象[emb6][emb6]

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典型肾上腺脑白质营养不良
                         [emb6][emb6]

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同意肾上腺性营养不良性脑白质病

wchgh

脑白质异常包括脑白质脱髓鞘和髓鞘发育异常两类，前者是由缺氧缺血、感染或感染后免疫反应引起的脑白质髓鞘破坏，如感染性脑炎、多发硬化、急性播散性脑炎等，另一类为脑代谢障碍或原因不明的脑白质病。
1．异染性脑白质营养不良   
为一组常染色体隐性遗传的进行性白质病变。可能为22号染色体异常，导致芳香基硫酸酯酶a缺乏。临床依据发病年龄分为4型：即先天型、晚期婴儿性（2～3岁）、青少年型（4～6岁）和成年变异型，以晚期婴儿型常见。实验室检查芳香基硫酸酯酶a活性下降可以确诊。
    mld的典型的mri表现为双侧侧脑室周围的白质内对称性病变， t1w像呈稍低信号，t2w像高信号，早期不累及皮层下白质（图19）。我们的一组病例和文献报道有相似观点，即早期病例异常信号首先出现在侧脑室前后角处，即额—顶角区和顶—枕角区；以后病变进一步扩大，融合成片，向半卵园中心发展；后期累及皮层下白质及小脑白质。另外，半卵园中心的病变t2w像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，文献上称为“虎纹”或“豹斑”征，这一征象最早发现于佩一梅氏病，这些低信号的片状或点状结构为脑内穿支血管鞘周围残余的正常白质结构。有关这些白质结构为什么能保留下来的机理不清楚，
    胼胝体受累是mld的另一个重要mri征象，我们的资料和文献报道均证实mld可早期累及胼胝体，尤其是胼胝体膝部和压部同时受累，对病变的早期诊断和鉴别极为重要。其它的白质病如肾上腺脑白质营养不良通常只累及胼胝体压部，而亚历山大病只累及膝部，但均不同时累及膝部和压部。mld也累及脑干的皮质下行束，表现为双侧或单侧点状t1w低信号，t2w高信号，可累及中脑或桥脑。肾上腺脑白质营养不良也累及脑干皮质脊髓束，但更强调桥—延脑同时受累。mld的丘脑在t2w像出现低信号，可能与多巴胺的耗尽或铁质沉积有关。gd--dtpa增强扫描病变区不强化，但能更好地显示“虎斑”或“豹斑”结构。
     mld的1hmrs较为经典的表现为脑内不同程度的naa（n－乙酰天门冬氨酸　）降低和显著的mi增高，灰质和白质中mi含量可为正常的2～3倍。白质中cho 和cr值也升高，有些患者可探及lac峰。 kruse等的研究指出， mi/ naa比值是诊断mld最敏感的代谢指标，正常脑实质mi/ naa比值<0.5，而mld患者的灰质中mi/naa比值为1，白质中mi/naa比值>2（图9e）。其它脑白质病变中mi升高则相对较低。mi的升高较特异地反映了神经胶质细胞代谢的异常，它与mld活动性的神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关。mrs对白质病的代谢异常敏感，但特异性较差。我们曾用mrs对一个家系进行研究，该家系3个孩子中一个发病，伴有典型的mri和mrs表现，asa活性下降；另外两个孩子无临床表现，mri表现正常，而mrs则表现异常，asa均下降。该结果表明mrs能早期发现亚临床期病人，可用于家系筛查。
     mld目前尚无特异治疗方法。国外采用骨髓移植，已有10例成功报道。stillman等报道2例骨髓移植后，临床稳定，asa活性升高，系列mri随访显示侧脑室旁病变范围缩小，提示病变好转。关于mri和mrs对疗效观察的价值需更多的随访病例证实。

2．球形细胞脑白质营养不良
  本病又称 krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β—半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。gld 在临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青少年型和成人型。
早期gld在ct上可见双侧丘脑、尾状核体、放射冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙化灶。mri在上述区域内可见t2w高信号或正常。有作者认为病变初期ct较mri更敏感，但需与其它基底节区钙化的病变鉴别。mri上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的t2w像上呈斑片状高信号，t1w像上则呈低信号或等信号。白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片，并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累。大、小脑内脑室旁白质的t2w像上异常信号呈线状，沿投射纤维方向扩展，但在病变后期这种特征可消失。深部灰质病变信号变化较大，可表现为t2w高信号或低信号，也可为正常信号，但随着病情进展，灰质核团的体积萎缩。通常gld的病变不累及内囊前肢和皮层下u形纤维，gd-dtpa增强扫描见皮层下纤维与病变的白质交界区有轻微强化。
早发型gld突出的mri表现为小脑白质、深部灰质核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩。基底节和丘脑的mri信号改变在t1w，t2w像上变异较多，通常为t1w低信号，t2w高信号，亦有报道丘脑和小脑齿状核呈t2w像低信号，与基底节相比，小脑灰质和白质的信号改变更明显，常为早发型gld的最早表现，这在与其它脑白质病的鉴别上有一定价值。
晚发型gld的mri特征表现为锥体束、内囊后肢和颞枕叶白质信号异常。有作者对一组晚发型gld的研究结果显示，100%有锥体束受累，100%有颞枕叶白质信号异常，89%有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质核团不受累，亦无明显的脑萎缩。
gld的mrs改变与mld相似，有mi、cho、cr值升高,但naa的降低

chongsuzhi

[emb6]