X7606:首次见，请分析。

lyb999 · 发表于 2010-6-30 23:20

m，37y。身材细高，面貌及语音似女性，自述双下肢关节疼痛近两年。双膝、踝略肿大，关节较僵硬，x形腿。股骨头有坏死，膝关节构成骨骨骺线仍可见。如何报告？

[本贴已被 lyb999 于 2010-6-30 15:23:46 修改过]

[本贴已被 jiajie 于 2010-7-1 6:24:25 修改过]

zxl51642 · 发表于 2010-6-30 23:45

klinefelter&#39；s disease？看看性腺发育情况，加照双手、腕、肘关节，做性染色体检查。

杀毒软件 · 发表于 2010-7-1 00:30

结合临床表现首先考虑--克氏综合症。

xiongneo · 发表于 2010-7-1 00:58

骨骺发育不良类疾病。

随光逐影 · 发表于 2010-7-1 03:42

结合临床，考虑克氏综合症（即先天性睾丸发育不全症）。

拾荒者 · 发表于 2010-7-1 06:01

先天性睾丸发育不全症的诊断要点：患者一般身体瘦长，肌肉无力，阴茎小，阴毛少，睾丸小。部分患者青春期乳房肥大，性格及体态出现女性化。x线可见骨质疏松，骨骼纤细，掌骨征阳性，尺桡骨联合，脊柱侧弯，驼背等。染色体分析最多见为47，xxy。颊粘膜细胞性染色质小体检查阳性。

尔曼 · 发表于 2010-7-1 07:30

支持楼上

323 · 发表于 2010-7-1 07:43

学习了

DDN · 发表于 2010-7-1 16:15

支持！五楼。

xiongneo · 发表于 2010-7-1 17:43

先天性睾丸发育不全症的诊断要点：患者一般身体瘦长，肌肉无力，阴茎小，阴毛少，睾丸小。部分患者青春期乳房肥大，性格及体态出现女性化。x线可见骨质疏松，骨骼纤细，掌骨征阳性，尺桡骨联合，脊柱侧弯，驼背等。染色体分析最多见为47，xxy。颊粘膜细胞性染色质小体检查阳性。

学习了

[骨关节] X7606:首次见，请分析。