X9452:25岁男性骨骺未闭合

hying_1864 · 发表于 2011-4-24 19:52

患者男性，25岁，因狗咬伤就诊，发音尖细似女声，意外发现其第一掌骨发育不良，且尺挠骨掌指骨骨骺均未闭合，感到迷惑，请大家讨论是否还有别的病引起。

联众之王 · 发表于 2011-4-24 22:31

舟骨也没看见

wufeisheng · 发表于 2011-4-24 23:49

等待高手给评

zxl51642 · 发表于 2011-4-25 14:21

先天性不完全性桡侧轴旁缺损
进一步了解性发育和染色体

luoxinjun · 发表于 2011-4-25 16:05

学习了

陈伟超 · 发表于 2011-4-25 16:49

向二楼老师学习。

zhanggenliang · 发表于 2011-4-25 18:35

手舟骨缺如，拇指掌骨也太少。结合女声，骨骺未必。考虑染色体病变。支持zxl51642老师

gigy · 发表于 2011-4-25 19:00

太难了，不懂

hying_1864 · 发表于 2011-4-25 20:37

zxl51642 老师，请问哪儿可以查到

先天性不完全性桡侧轴旁缺损
，我查了没找到

zxl51642 · 发表于 2011-4-25 22:37

具体可以百度一下，但命名原则是：
1、发生在尺侧轴旁还是桡侧轴旁的缺损，2、完全的缺损还是不完全的缺损，3、末端横向还是末端纵向缺损，4、间位横向缺损还是间位纵向缺损。
该病例是一个先天性的、发生在桡侧轴旁的、不完全性的、间位纵向缺损，表现为拇指掌骨和舟骨的缺失，远端指骨及大小多角骨短小发育不良，即"漂浮拇指"。具体来说是间位纵向缺损的一个亚型，通俗一点也叫部分无指（趾)畸形，但不是末端横向缺损和末端纵向缺损及间位横向缺损。
因此，叫间位纵向缺损，或不完全桡侧轴旁缺损，或部分无指畸形都可以，不知道明白没有？？
至于第二性征不明显，问问性发育很有必要，因为Klinefelter综合征也可以有手足的先天性畸形。

[骨关节] X9452:25岁男性骨骺未闭合

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