CL2474:多囊肝、多囊肾。两姐妹

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妹妹：


  
  
  
  

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成人多囊肾（AKPD）是泌尿系统最常见的遗传性疾病，其自然转归是随着病情的发展，最终可能导致肾功能不全、尿毒症，现在临床上对该病采取的唯一外科治疗是在疾病的早中期行囊肿去顶减压，以延缓病人的临床症状和自然病程。治疗需要根据您的血压、肾功能、以及腰痛的情况来定，目前较好的囊肿去顶减压是腹腔镜下的微创去顶减压。由于多囊肾是遗传病，建议和您有血缘关系的亲属也应做相关检查

王显瑞

支持多囊肝，多囊肾

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多囊肾（polycystic kidney disease）为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。 根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）两类。常染色体显性多囊肾是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率约为1/400-1/1000，主要特征是双肾广泛形成囊肿，囊肿进行性长大，最终破坏肾脏的结构和功能，最终导致肾衰竭。常染色体显性遗传性多囊肾常见。

    ADPKD常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，是常见的多囊肾病。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。由于对本病的认识日益深入，预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

    多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为少见，即使肉眼见肾囊肿为单侧，病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。多囊肾系肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血与慢性肾功能衰竭。

   患侧肾脏常较正常侧增大2～3倍，大囊肿内液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾脏呈蜂窝状，囊与囊之间和囊与肾盂之间互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩；肾小球呈玻璃样变；多数患者存在间质性肾炎。囊肾病情在发展过程中，肾囊肿会不断地增多增大，最终因肾组织遭到严重破坏而引起肾衰竭。

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多囊肾遗传 多囊肾可分为：常染色体显性性遗传型多囊肾（ADPKD）即成人型多囊肾，常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）即婴儿型多囊肾。这两种不同类型的多囊肾分别由不同的遗传规律。 首先，常染色体显性性遗传型多囊肾（ADPKD）即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律。成人型多囊肾临床较常见，其发病率在千分之一到二，并且占终末期肾衰的5%～10%。此病遵循常染色体显性遗传规律。即：
    （1）多囊肾遗传规律，男女发病几率相等；
    （2）父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；
    （3）不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女（孙代）不会发病。其下（孙代）也不会发病，即不会隔代遗传，真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况极少见。 其次，常染色体显性性遗传型多囊肾（ADPKD）即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律。即： 婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。由于患者多在婴幼儿期夭折因此不会将缺陷基因遗传给后代。

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多囊肾病因： 多囊肾作为一种家族遗传性疾病，其确切的发病原因到目前还不是很明确，仅知其遗传基因在在第16号染色体上，但具体的基因产物还不清楚。由于基因的突变而导致肾脏某些细胞生长的改变和间质形成异常，从而出现多囊肾。但是经过长久以来的研究与治疗中总结的经验，了解到导致多囊肾的原因是有多方面的：
    1、先天的发育不良原因 由先天发育不良可产生多种疾病，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，先天发育异常的基因一般没有异常，因此它与基因遗传或基因突变是有区别的。
    2、基因突变（非遗传） 对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不良性多囊肾病，而是胚胎形成时的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素的作用，使基因发生了突变形成了多囊肾病，此种情况虽然很少见，但还是可以发生的，因此，有些多囊肾患者可以没有父母遗传史。
    3、毒素 毒素作用于人体，可使各种细胞组织器官造成损伤，从而发生疾病，甚至危及生命，并且也是产生基因突变、先天发育异常等现象的主要原因之一。常见的毒素诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等等。尤其需要指出，一些药物也具有肾毒性，若使用不当则易造成肾损害，这些药物包括：卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、消炎痛、等西药，以及蜈蚣、马钱子等中药。
    4、各种感染 感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大；而身体任何部位的任何感染，又会通过血液进入肾脏从而影响囊肿，如囊肿发生感染，则除了使临床症状加剧外，还会促使囊肿进一步加快生长速度，并使肾功能损害加重等。常见的感染有上呼吸道感染（包括感冒）、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生很大影响。
    5、饮食 可能大家都不知道，不良的饮食习惯可能造成很多疾病的产生，当然也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。
    6、劳逸失宜 劳累过度
    7、情绪因素 现代医学研究证明：不良的情绪变化可使人体的神经及内分泌失调，从而通过神经体液作用改变人体的内环境。内环境的异常则又对囊肿造成了影响。而且不良的情绪还可使人的免疫力降低，从而有利于病菌和病毒的侵袭，从而又使囊肿受到影响。大量的临床实践证明，不良的情绪可使病情加重，特别是囊肿性疾病，而调摄心情，不悲不躁，则病情常可逐步好转。
    8、妊娠 一般情况下，妊娠对多囊肾的病程影响主要看肾功能状况，虽然目前尚没有资料证实妊娠会使多囊肾病程加速，但多次妊娠且合并有高血压者其预后常不良，且有1/4的多囊肾女性在妊娠中新发高血压或原有高血压加重，所以多次妊娠则对多囊肾女性的预后产生不利影响。当然这里说的还是肾功能尚正常者，如肾功能不正常的多囊肾女性妊娠危险性更大。

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多囊肾多囊肝 肝囊肿通常指非寄生虫性肝囊肿，其发病率目前并未十分清楚，由于B超、CT等影象学诊断方法普及以及运用，其在临床上的病理有增多的趋势。 右肝是发生肝囊肿的重点部位。其中，多发性肝囊肿又称多囊肝，有半数以上的病人合并有多囊肾，多囊肝常常会累及整个肝脏，也有少数多囊肝病人的病变局限于肝脏的一叶或半肝范围。 多囊肾常同时伴有多囊肝，多囊肝是指肝内存在3个以上的囊肿，并沿肝管分布存在。女性较男性多见，发病率自3岁时的20%左右到70岁的75%。有家族遗传倾向，在同种异体肾移植成功的患者中，存活10年以上者均合并有肝囊肿。pld是由于胆管上皮和间质的过度增生致肝脏纤维组织出现多发性囊肿，包括肝内和肝外胆管扩张，肝内胆管局限性护张，先天性肝纤维化，雌激素对肝囊肿的产生有一定作用。