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女性,15岁。
主 诉:行走不稳14年,进行性肢体震颤7年余
现病史:缘于14年前,家属发现患儿运动发育较同龄儿童稍晚,1岁多能行走,且行走不稳,摔倒不能自行爬起,需人搀扶,语言发育无异常。7年前患儿无明显诱因出现肢体震颤,能行走,但行走不稳,肢体震颤进行性加重。5年前,患儿肢体震颤加重,不能行走,不能写字,言语欠流利,在外院给予康复治疗无明显好转,现患儿仍有肢体震颤,且较严重,不能行走,语言欠流利,熟睡时震颤能缓解。
查体:意识清醒状态,表情自如,肢体震颤,体格发育正常,对答部分切题,定向力可,步入病房,查体不合作。头颅无畸形,颈软,颈抵抗(-),双侧瞳孔等大等圆,左:右=2.5mm:2.5mm,对光反射灵敏,眼球活动好,胸廓无畸形,双肺呼吸音清,未闻及明显干湿啰音,心率86次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,腹部平软,无压痛、反跳痛。脊柱及四肢无畸形,无压痛、扣痛,四肢肌张力正常,肌力Ⅲ级,生理反射存在,双侧Babinski征阳性,双侧Chaddoch可疑阳性。 |
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