|
|
是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。[1]
2发生率
约1/1,000,000 [1]
3临床上表徵
典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。
锁骨可能会有一端的缺陷，偶尔可见完全缺陷的患者，可触摸到缺陷处，两侧病变患者两肩关节内收活动极大，严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢，并有肱骨头半脱位情形发生。
颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合，前囟门增大，甚至可达眼框边缘，颅缝很宽，少数病例直到成人时仍未闭合。 眼间距加宽，长牙较慢，乳牙剥落较慢，赘生牙（Supernumerary teeth），咬合不正(malocclusion)，但颅底正常。
以上畸形2岁左右特别明显，容易诊断，如耻骨骨化延迟，骨氐骨客 关节增宽，可能会有髋内翻，膝外翻(genua valga)，嵴柱侧弯(scoliosis)，扁平足(pes planus)，指骨短小或缺失。如缺损锁骨刺激臂丛神经，可引起疼痛及麻木。[1]
4其它症状
鼻窦炎(Sinusitis)，上呼吸道感染(upper respiratory complications)，反覆性中耳炎(recurrent otitis media)以及听力的丧失(hearing loss)。
遗传模式：
为一体染色体显性遗传模式，男女发病率并无差别，约有2/3患者有家族遗传性。 [1] |
|
发表于 2013-12-29 12:07
QQ好友和群
QQ空间
腾讯微博
腾讯朋友
收藏
赞同
反对
楼主