医影在线

搜索
查看: 1297|回复: 1
打印 上一主题 下一主题

[临床诊断] PED5047:Joubert综合征

[复制链接]
跳转到指定楼层
楼主
发表于 2014-12-2 01:10 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
诊断:Joubert综合征


【点评】
概述
Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病,表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调。
病理改变
小脑蚓部发育不良或不发育、中线分裂,齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团发育不良,椎体交叉几乎完全缺如。
MRI影像表现
磨牙征:小脑上脚增粗、移位,在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙,故称磨牙征。
中线裂:小脑下蚓部不发育或发育不良,在横断和冠状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂”。
轴位显示第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大,中部三角形扩大,是由于小脑上蚓部发育不良所致。
矢状位显示小脑上脚增粗、移位,垂直于脑干。
其它:小脑蚓部细小、位置高,四脑室顶在桥脑上部或桥脑中脑结合部。中脑前后径小。
但这些典型的影像表现不具有完全的特异性,也可见于其它少见的先天畸形。


【点击阅片】
分享到:  QQ好友和群QQ好友和群 QQ空间QQ空间 腾讯微博腾讯微博 腾讯朋友腾讯朋友
收藏收藏 赞同赞同 反对反对
回复

使用道具 举报

2#
发表于 2014-12-3 08:08 | 只看该作者
Joubert综合征
回复

使用道具 举报

您需要登录后才可以回帖 登录 | 马上注册

本版积分规则

快速回复 返回顶部 返回列表