X13760：先天性第四跖骨短小症

xx20361 · 发表于 2015-6-30 14:40

男，25岁，外伤来诊。查体见双足第四趾短小畸形。这是什么染色体异常吧？请老师们指点。

随光逐影 · 发表于 2015-6-30 15:26

先天性第四蹠骨短小症。

短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾，而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。

陈伟超 · 发表于 2015-6-30 15:28

先天性第四蹠骨短小症

shibing · 发表于 2015-6-30 15:43

先天性第四蹠骨短小症。

短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。实际上“短指症”并不真的指手指、脚趾，而是指跖骨短小甚至消失，所以此病全名为先天性第四蹠骨短小症。A-1型短指症发病与于2号染色体长臂上的IHH基因有关，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有发第一跖骨短小症等。

摘星空竹子 · 发表于 2015-7-1 00:02

先天性第四蹠骨短小症。好病例！

781933812 · 发表于 2015-7-12 15:59

新来的

sunbin · 发表于 2015-7-20 10:33

第四跖骨及趾骨短小畸形。

影像之剑 · 发表于 2015-7-20 22:24

短指症，学习了。

黑白光影 · 发表于 2015-8-4 06:39

这是不是所谓影像江湖人称“短趾症”偶见的那一种？

刘孟楠 · 发表于 2015-11-9 09:06

谢谢版主、学习了

[骨关节] X13760：先天性第四跖骨短小症