X0668:偶然发现，此病（NPS）在遗传学上是罕见的。

扬仪

女性，30岁，做hsg时发现，髂骨改变（如下图）。
自述自小不能翘“二郎腿”，行走感觉有上下不稳，其二兄也有类似改变，但比较轻微。

双侧髂骨改变：

右前斜位：

双侧股骨上段：


双侧髌骨：



实验室检查：尿常规（—）

大家谈谈应该考虑什么？你考虑的疾病还有那些表现？还需那些检查？在遗传学（染色体）上有什么改变。

我院正在相关的检查，我和大家一样，期待结果。

[本贴已被 caihe 于 2006-4-12 21:54:10 修改过]

枫叶

没有见过_______极待高手分析!!!!

dyqCT

是不是臀肌挛缩症。

实习医生

臀肌挛缩症？

ximen212

请老师讲解

gpjwy27

可见“髂骨角”，双侧髌骨半脱位（平片因是同时照的正位，不排除体位所致假脱位，结合不能翘二郎腿，先考虑是脱位吧！）
      考虑：甲髌综合症。
参考文献：（引用自“大众医药网）
    指甲-髌骨综合征很少见。本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良。其主要表现有： ① 指甲发育不良。拇指甲通常缺如，双手五指越近尺侧指甲发育不良越轻。 ② 髌骨发育异常。 髌骨缺如或发育不全， 有卵圆形、三角形或不规则形髌骨， 位置高。 复发性髌骨脱位常与髌骨位置高、 膝外翻、股骨外髁发育低平有关。 ③ 肘部发育异常。肘外翻， 翼状肘， 肱骨头发育不良。 ④ 髋部发育异常。骨盆向外翻， 于双侧髂骨后上有三角形骨嵴，即“髂骨角”。 其他如马蹄内翻足、 先天性髋关节脱位、脊柱裂畸形可与之并存。 本病诊断并不困难，但无特殊疗法， 常可对症治疗。

清风无痕

谢谢6楼

drzhang8888

甲髌综合症.长见识,谢谢.

jiangjing

支持6楼,分析的好

qian

又长一知。