X5764:大家看看这是什么畸形？

杏林古木 · 发表于 2009-5-14 05:05

女性12岁，右食指小指增粗中指短半年。

[本贴已被 cefcmj 于 2009-5-13 22:39:41 修改过]

黑白光影 · 发表于 2009-5-14 05:11

考虑为杜纳（turner）氏综合征可能。

黑白光影 · 发表于 2009-5-14 05:13

杜纳氏综合征又名先天性卵巢发育不全，系性染色体异常所致。
患者为女性，主要表现为生长缓慢，智力较差，性器官发育幼稚及原发性闭经，颈蹼、肘关节提携角加大等。部分病人可有心血管异常，多为主动脉缩窄。
x线表现主要改变在四肢骨骼和骨盆。
1、四肢骨：1）13岁以前骨龄正常，以后骨龄延迟；2）掌骨征阳性，因第四掌骨变短所致；3）腕骨呈粗的网状结构；4）腕骨角变小，正常为131.5度，本症一般在117度以下；5）肘外翻加大；6）胫骨近端内侧干骺端呈唇状或骨疣状突起；7）普遍性骨质密度减低，长管状骨纤细，较短。
2、骨盆：入口呈男性型，耻骨弓狭窄，骶坐骨切迹变小。

影像达人 · 发表于 2009-5-14 05:26

学习了，谢谢！！

bmw011 · 发表于 2009-5-14 05:47

学习了，谢谢！！

dyqct · 发表于 2009-5-14 05:50

以下是引用黑白光影在2009-5-13 21:11:00的发言：[br]考虑为杜纳（turner）氏综合征可能。

典型！

光线 · 发表于 2009-5-14 06:09

学习学习好好学习！

cefcmj · 发表于 2009-5-14 06:26

患者第3-5掌骨及第2、5中节指骨发育短小，骨质未见明显疏松征象。
仅此图片应考虑多发短指畸形可能性大。

cefcmj · 发表于 2009-5-14 06:34

短指畸形有显性遗传关系，可累及单指或多指，受累骨变短，有时还合并邻近掌骨短缩、多指畸形、指间蹼等异常。有的患者患指功能无影响；有的因末节指骨无肌肉附着或因指间关节僵直而影响其功能。

hexue · 发表于 2009-5-14 07:10

学习了

[骨关节] X5764:大家看看这是什么畸形？

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