V0117:老H稀有病例2（胃肠道多发占位）

老H

患者，女，11岁，因腹部不适来院检查，腹部轻压痛，无反跳痛，心肺阴性，口唇有少许色素沉积。
（结果公布：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=16805）

[本贴已被 向医生 于 2008-12-9 23:19:03 修改过]

sxdongfang

色素沉着－肠息肉病综合征 （黑斑息肉病）：

是以消化道息肉和黏膜、肢端色素沉着为特点的常染色体显性遗传病。
近年来发现患者全身恶性肿瘤发生率明显高于正常人。
临床特点：
1 ）皮肤色素沉着：口周黑色素点，起初在嘴，眼和鼻孔。也出现在肛周，手指和脚趾。还可出现在直肠粘膜。较少在手和脚的背面和掌面。早期的研究认为色素沉着可随着年龄减退，但口周色素沉着持续存在。
2 ）胃肠道多发性息肉：可发生于整个消化道，以空肠、回肠、直肠、结肠、十二指肠、胃多见。其次是盲肠、阑尾和食管，而胆囊、膀胱和尿道少见。
3 ）生殖道肿瘤。
4 ）其它恶性肿瘤：国内黑斑息肉病患者恶性肿瘤发生率与国外的情况相近。
pjs 患者最常伴发的恶性肿瘤依次为：结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌也都属于黑斑息肉病患者的易感肿瘤。目前尚不明确 pjs 患者恶性肿瘤的预后是否比相应的散发性肿瘤好。
5 ）具有家族遗传倾向。主要诊断依据：家族遗传病史；皮肤粘膜色素斑；胃肠道多发性息肉；息肉组织学检查属错构瘤。但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少数仅见色素斑或仅见息肉。

pjs 患者应定期进行内窥镜检查，儿童应每年做粪便检查。一旦息肉病诊断确立，临床干预应尽早进行。预测性基因检测可对 pjs 发病率，外显率和表达可靠地量化。无色素沉着症状的后代可从阴性的 pjs 突变分子筛查结果中受益。

诊断要点：
1.幼年发病，小于2mm皮损青春期后可消退。
2.口周黑子，主要发生于下唇，口腔粘膜，皮疹2～7mm，不融合，也可出现于手足部。
3.胃肠道息肉，主要是小肠息肉，出现腹痛腹泻，便血。
4.组织病理  皮损病理与黑子类似，肠息肉为腺瘤，部分有恶变。

请出示结论，谢谢！！

[本贴已被 sxdongfang 于 2006-10-17 19:08:43 修改过]

dyqct

支持2楼的精彩分析，该病人给的图像不全。除多发息肉外，还有肠套叠、肠梗阻。

卜一

结肠 小肠内见多个软组织密度肿块,边界清楚,明显强化,考虑:大小肠内多发息肉.

向医生

胃肠道内多个大小不等的软组织肿块影，部分肠腔有扩张，肠管似较软，腹腔内未见明显肿大的淋巴结，腹内实质性脏器内未见异常密度灶。增强扫描肿块有明显强化。
   结合患者口唇有少许色素沉积， 诊断：peutz-jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征）。

    peutz-jeghers综合征(pjs) 由peutz 首先描述（1921），jeghers 等于1949 年进一步报道，以皮肤粘膜色素沉着和胃肠多发性息肉为特征。据调查患者家系，证明本综合征为常染色体显性遗传，可隔代遗传。
   pjs 多为儿童或青少年发病，亦有在老年时才发现。组织学显示息肉并非腺瘤性而系错构瘤，由粘膜肌层的平滑肌纤维为基质，和分化良好的腺体及潘氏、杯状、嗜银细胞所构成。归纳pjs 临床主要特点：①皮肤粘膜黑色素沉着。色素沉着主要分布在口唇（下唇更多）和颊粘膜，其次是手指及足趾，背、掌两面均有。少数部位在龟头、阴唇等处。色素沉着呈现浅褐色、深褐色、黑褐色和蓝黑色不等，对称散在性分布，呈圆形、椭圆形或不规则形，直径约0.2～0.3cm，不高出皮肤表面。②胃肠多发性息肉。小肠息肉多见，其次为结肠，胃息肉少见。息肉数目多少不一、大小不等，多者可达数百枚，大者直径可达3 ～4 c m 。约不到5 % 患者仅有胃肠息肉而无色素沉着，另5 % 仅有色素沉着而无胃肠息肉。胃肠道的首发症状为便血、腹痛，或腹痛合并便血。腹痛常见原因是并发肠套叠。治疗上，色素斑不必治疗。kato用红宝石激光疗法治疗pjs 口唇色素斑取得满意疗效，安全无副作用。胃肠息肉可经内镜行电凝切除，除非并发肠套叠而不能复位者，不应轻易行肠切除术。

liudongxu1972

考虑：peutz-jeghers综合征（黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征）伴回－回肠型肠套迭。

lanqm66

没有见过，也没有教科书里类似病例，见识少啊。

banlangen1

我同样没有见过!真长见识!谢谢!

lkc8963

老h的病例真的不错，p－j综合征在dc片上大家一看到应就能诊断，但ct图片我从来没见过，谢谢老h。

宝天曼

基层医院的我学习啦   
多谢