V0275：疑难病例请会诊（有病理）

汪涛同志

（结果公布：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=28106）
男,43岁,腰骶部疼痛3年主诉入院.多年前有过外伤,当时伤及腰部.在当地县医院查,x线报告:耻骨上下支骨质破坏.考虑:1.转移瘤?2.骨髓瘤?
入院b超报告:1.左肾较小,考虑左肾发育不良.2.脾大.3.肝胆胰及右肾未见异常.

[本贴已被 jiajie 于 2007-8-7 21:54:04 修改过]

向医生

     
      颅顶骨及眶上壁有骨质缺损，骨盆骨质有多发囊状改变，双侧耻骨及骶骨有假性骨折及假关节形成。
考虑为神经纤维瘤。
   请观察皮肤上有无多数高出皮肤的软性纤维瘤。

卜一

颅枕骨 眶骨 双侧髂骨 耻坐骨多发囊状及筛孔样破坏伴部分缺损，双侧髂骨 耻骨及骶骨多发假性骨折，骨扫描见双侧肋骨亦见多发囊状骨破坏。首先考虑：多发骨髓瘤！

向医生

记得国内著名骨病放射学专家杨广夫教授提到过:假关节形成患者中70%伴发神经纤维瘤病，约10%神经纤维瘤伴发假关节，这例患者除了假关节形成外，尚有骨质缺损及皮肤软组织结节(头颅侧位片枕后下部明显)，因此我认为诊断为神经纤维瘤病能够成立。

ZHANGZHONGSHOU

1、骨质软化症可能
2、甲旁亢可能
3、骨髓瘤待排，建议进一步检查。

yangzongshan

颅骨及两侧肋骨,髂骨,骶骨,耻骨多发性假性关节形成.且左肾发育不良,故考虑肾性骨病可能.

sjh753

以下是引用向医生在2007-8-4 10:30:00的发言：[br]记得国内著名骨病放射学专家杨广夫教授提到过:假关节形成患者中70%伴发神经纤维瘤病，约10%神经纤维瘤伴发假关节，这例患者除了假关节形成外，尚有骨质缺损及皮肤软组织结节(头颅侧位片枕后下部明显)，因此我认为诊断为神经纤维瘤病能够成立。

是不是多发骨髓瘤也不好排除

liaizhi

右侧顶骨局部受压向内凹陷，蝶骨前后床突缺如，上颌窦发育小，眼眶扩大，眶下缘下移，鼻骨缺如。顶部软组织局限性增厚隆起。耻骨皮质中断破坏且有假关节形成，髂骨骨皮质硬化。考虑多发性神经纤维瘤病可能性大。

高仕福

神经纤维瘤病的临床与影像学
神经纤维瘤病(ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ｎｆ)是一种常染色体显性遗传病,起源于神经上皮组织,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征(ｎｅｕ ｒｏｃｕｔａｎｅｏｕｓｓｙｎｄｒｏｍｅｓ)的一种。神经皮肤综合征发生在胚胎2～4月神经元增殖、组织分化阶段,为外胚层组织发育异常,特征为未分化胚叶成分的肿瘤、肿瘤样病变和色素斑或起源于外胚层组织的血管瘤,主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。因常伴有特征性皮肤斑痣,故又称斑痣性错构瘤病(ｐｈａｋｏｍｏ ｔｏｅｓｅ)。目前,已知的该系列疾病多达40余种,最常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化、斯 威氏综合征等。

1　分类及诊断标准
在基因研究的基础上,人们发现神经纤维瘤病的两个不同分型,神经纤维瘤病ⅰ型(ｎｆ 1),即已知ｖｏｎｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,位于17号常染色体；神经纤维瘤病ⅱ型(ｎｆ 2),即双侧听神经瘤,位于22号染色体。二者的根本区别在于ｎｆ 1患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分,如星型细胞和神经元；ｎｆ 2患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物,如脑膜和雪旺氏细胞[1]。二者在临床及影像上均有各自复杂多样的表现。美国国家健康发展研究会(ｔｈｅｎａｔｉｏｎａｌｉｎｓｔｉ ｔｕｔｅｏｆｈｅａｌｔｈｃｏｎｓｅｎｓｕｓｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｃｏｎｆｅｒｅｎｃｅ)提出了ｎｆ的诊断标准[2]。根据这些标准,符合下列两条或两条以上者即可诊为

ｎｆ 11)6个或6个以上直径大于5ｍｍ的皮肤牛奶咖啡色斑；(2)2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；(3)腋窝或腹股沟区雀斑；(4)视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤；(5)2个或2个以上虹膜错构瘤(ｌｉｓｃｈ结节)；(6)特征性的骨性病变,包括蝶骨发育不良,假关节或长骨骨皮质变薄；(7)直系一级亲属中有ｎｆ 1家族史。有以下任何一种异常表现的即可诊为ｎｆ 2型1)ｃｔ或ｍｒｉ显示双侧听神经瘤；(2)直系一级亲属患

ｎｆ 2,以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的两个:①神经纤维瘤；②脑膜瘤；③胶质瘤；④雪旺氏细胞瘤(神经鞘瘤)；⑤青少年晶状体后包膜下混浊。

2　遗传与发病率
    ｖｏｎｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ于1882年首次描述了ｎｆ,即现在的ｎｆ 1。ｎｆ 1型约占所有纤维瘤病的90%,是最常见的神经皮肤综合征,其基因定位于第17号染色体长臂的1区1带1亚带[3]。其外显率几乎达100%,然而,其表现度多样,约25%～50%有家族史。在无家族史的ｎｆ 1患者中,其显著自发突变率约为50%。在正常人群中的发病率为1∶2000～3000[4]。ｎｆ 2型约占所有神经纤维瘤病的比例不足10%,其基因定位于22号染色体短臂的1区1带2亚带[3],在正常人群中的发病率为1∶50000。由于大多数ｎｆ 2患者缺乏皮肤及眼部表现,故发生年龄较晚,常见于20～40岁[3]。

3　临床表现
3 1　神经纤维瘤病ⅰ型　(1)皮肤:①皮肤色素改变:皮肤的牛奶咖啡色斑,常于出生时即有,更常见于幼儿期,无自觉症状,多发生在面部和躯干,为多发性界限清楚的淡棕色斑,大小约2～5ｃｍ；20%的患者有雀斑样色素斑,多见于腋窝、颈部或腹股沟区；②多发性神经纤维瘤:多见于儿童期,至成年后始增加,主要见于躯干,从几个到几百个不等,表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征(ｂｕｔｔｏｎｈｏｌｅｓｉｇｎ),一般无自觉症状[5]。(2)脑:包括低级星型细胞瘤、脑内非新生物的“错构”病灶(可发生于基底节区或白质)。(3)脊髓、神经根或外周神经:脊髓内非新生物性的“错构”病灶、脊髓内星型细胞瘤、脊髓和外周神经的神经纤维瘤(分散或丛状)。(4)骨或硬膜病变:蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脊柱后凸畸形、硬膜扩张、脑(脊)膜膨出。(5)眼或眶部病变:视神经胶质瘤、虹膜ｌｉｓｃｈ结节、巨眼畸形、视网膜晶状体瘤、丛状神经纤维瘤(三叉神经第一支眼神经常受累)。(6)血管病变:进行性脑动脉栓塞、动脉瘤、血管扩张、动静脉瘘或动静脉畸形。(7)内脏病变:可有内分泌肿瘤。(8)肌肉骨骼病变(颅骨和脊柱之外的病变):“带状肋”、胫骨弓形、假关节、指 趾或四肢的过度生长。3 2　神经纤维瘤病2型　(1)双侧听神经瘤:听神经瘤(ａｃｏｕｓｔｉｃｎｅｕｒｏｍａ)是一种起源于覆盖第八对颅神经前庭部的雪旺氏细胞的良性纤维性肿瘤。雪旺氏细胞构成了神经外包被的髓鞘。听神经瘤占所有颅神经肿瘤的10%,占桥小脑区肿瘤的80%。不足10%的听神经瘤患者为ｎｆ 2型。恶性变少见。听神经瘤患者可表现为眩晕、耳鸣和感觉性听力丧失。肿瘤较大时可推移并压迫小脑、脑干和第四脑室,出现三叉神经或面神经等其它颅神经病变、小脑共济失调和脑积水等。(2)其它颅神经瘤:第五、十、十一和十二对颅神经最常受累,表现为相应的颅神经症状。

4　中枢神经系统ｍｒｉ表现
4 1　神经纤维瘤病ⅰ型　(1)视神经胶质瘤:可局限于一侧视神经或进而累及双侧视神经和视交叉

jiangjing

支持下  神经纤维瘤病