|
找了一些ollier氏病的资料
ollier氏病双称多发性内生软骨形成症、软骨发育不良症及西门斯(siemen)氏综合征等。1899年奥利埃氏以“软骨发育不良”首先描述本病。由于本病有多发性软骨瘤的表现,过去曾认为多发性内生软骨瘤和多发性骨软骨瘤就是奥利埃氏病,实际上三者是有区别的,尽管有些相同的表现和三者之间的过度形式。1972年Mckusick将本病划归为结缔组织的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传性疾病,患者的父母多为近亲结婚。
病程缓慢,临床表现多样化,突出的表现为躯干发育正常,四肢短小,多者能缩短10cm以上,形成短肢型的矮小身材,手部的骨骼的局限性粗大首先引起注意。 |
|