X3497:颅锁骨发育不全,中山大学孟悛非教授的会诊意见

高仕福

以下是引用高仕福在2008-3-3 7:55:00的发言：[br]本例得到孟教授的会诊。下面的我与他的电子邮件：[br]“孟教授：您好！[br][br]        患者的图片出来了，应该是颅锁骨发育不全，但好像没有文献说及干骺端骨塑形不良，请您指教。[br][br]         我已发往医影在线，请点击：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=35497[br][br]谢谢！[br][br]高仕福”[br][br]他说：“颅锁发育不良可以有长骨干骺端塑形不良,英文叫"undermodelling of the shafts of the long bones",还可有大量缝间骨.其它的,网上那位已把书上说的都写下来了.[br]供参考.[br]孟 ”[br][quote]以下是引用zhangzhongshou在2008-3-2 13:49:00的发言：[br]考虑为颅锁骨发育不全。[br]   说明：本病又称为骨—牙形成障碍，为全身性骨发育障碍，多属于常染色体显性遗传，半数以上有家族史。临床症状少，多因牙齿和锁骨肩部异常经x线检查而被发现。恒牙萌出延迟，牙齿形状及排列不整。锁骨因缺如或发育不良致双肩窄且陡峭下垂，肩关节活动范围增加，可并列靠拢于胸前。头颅不成比例增大，致颅大面小，颅缝增宽，囟门增大。病人常身材矮小，四肢及指趾短小，脊柱侧弯。智力发育正常。除颅骨、锁骨改变外，骨盆改变亦为本病常见表现，骨盆小 、坐骨、耻骨支局部缺损或骨化迟缓，耻骨联合明显增宽，髋臼可变浅，股骨颈发育不良致髋内翻。另外可有其他骨骼发育异常。[br]本例临床及x线表现均较典型，诊断成立。[br][br][br][br]

[本贴已被 zhangzhongshou 于 2008-3-3 7:26:09 修改过]

[br]感谢张版主的精彩点评。[br][/quote]

（点击阅片：http://www.radida.com/bbs/forum.php?mod=viewthread&tid=35497）

[本贴已被 jiajie 于 2008-3-3 13:11:01 修改过]

牵手

不知道在临床治疗会有什么好的方法让患者减轻痛苦？

高仕福

本病无法治疗。以下资料供你参考：
“醫療照護：

應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷；因為胸廓發育不良較易造成呼吸障礙，鎖骨發育不全要避免拉提重物。

牙齒生長異常，乳牙與永久齒容易參差發育，並注意牙根的畸型。

成人女性因骨盆腔狹窄，懷孕時應避免難產，剖腹生產是較為安全妥適的方法。

採內科與外科治療，持續評估因顱顏發展延緩而導致的狀況，如梗塞性睡眠窒息症（obstructive sleep apnea)，鼻竇炎及中耳炎；黏膜下顎裂(submucous cleft palate)。”
来自：http://www.genes-at-taiwan.com.t ... dysplaia_940803.htm