ZT0204:关于晚发型脊柱骨骺发育不良与脊柱骨骺发育不良（

余辉 · 发表于 2008-4-27 18:39

晚发型脊椎骨骺发育不良（std）
本病为一少见的脊柱和四肢大关节发育障碍而引起的短躯干型侏儒。为伴性隐性遗传，女性传递，仅男性发病。x线改变主要在脊柱、骨盆和大关节，四肢发育无明显改变，不同于莫奎氏综合征。
临床表现
5~10岁以前发育多正常，而后逐渐出现短躯干型侏儒，于青春期后更为明显。又因过早的发生骨关节病，常出现腰背部和四肢大关节疼痛及活动受限。头颅与四肢发育相对正常，智力亦正常。
x线表现
脊柱诸椎体普遍变宽而扁，愈向腰椎愈明显，椎体前部尤著，呈楔形，可伴有后突畸形，椎间隙明显变窄，腰椎比胸椎明显。侧位片诸椎体上下缘中后部呈“驼峰”状隆起。椎体前部相对低平或轻度凹陷。故外形颇似一横置的“牛奶瓶”或“花瓶”状。
骨盆较小，骨盆腔狭长。骶骨和髂骨发育小，骶骨翼部发育不全。坐骨、耻骨支相对增大呈直立状。坐骨大切迹上缘变浅，髋臼角加大，边缘不整及轻度硬化。
大关节较早的发生退行性变，以髋关节出现最早且严重，次为膝、肩关节。髋关节常有半脱位，股骨颈粗短，颈干角变小呈髋内翻畸形。
胸廓较小，肋骨如船桨状。肩胛骨上移。
四肢管状骨长度正常，颅骨不受累。

脊椎骨骺发育不良（晚发型）伴进行性关节病
系常染色体隐性遗传，男女均可发病，发病年龄大多在3~8岁。临床表现近似类风湿性关节炎。x线所见与晚发型脊椎骨骺发育不良（std）相似，但又有许多本质上的异点。除脊椎、四肢大关节改变相似外，双手指尖关节粗大，骶髂关节和耻骨联合增宽亦为其特征。临床上有严重的致残性。
临床主要特点是颅面发育正常，躯干短和下肢关节屈曲畸形、致身材矮小。四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形、但无炎性表现。x线特点为椎体普遍性变扁、椎间隙变窄和椎体前部上下角凹陷。四肢长短骨干骺和骨骺以及腕跗骨对称性增大，边缘不整，间隙变窄。手足指（趾）关节粗大，屈曲呈爪状。手指不能握至手心。x线随访及观察，改变均进行性加重。
本病与std的异点为下：
（1） std系伴性隐性遗传，女性传递，男性罹患。与本病男女均可发病不同。
（2） std发病年龄较晚，大多在10岁以后。主要症状为早发退行性骨关节病所引起的腰、髋痛。椎体扁为横置“奶瓶”的外观。本病脊椎改变较轻。
（3） std骨盆小，骶骨下沉。骶髂关节和耻骨联合均正常，不增宽。
（4） std只累及大关节呈发育不良和早发骨关节病。手足小关节正常。

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