X5403:罕见病例 ,请指教

9076liao

7岁女孩,左膝关节肿痛两个月,来诊,无其它资料

[本贴已被 jiajie 于 2009-3-4 8:50:12 修改过]

[本贴已被 9076liao 于 2009-3-4 23:21:50 修改过]

kaisar

内分泌病变

zsl6918

体质性骨病，具体不好说。

随光逐影

考虑多发性骨骺发育异常（catel氏病）。

songyi

考虑多发性骨骺发育不良

黑白光影

多发性骨骺发育不良（catal氏病） 为原因不明的遗传性疾患，有家族性，属短肢型侏儒。软骨营养障碍仅限于骺软骨，在同一时期内，一个骨骺可有多个骨化中心。 临床表现：男多于女，四肢和手足粗短，指甲增厚，常有膝内翻或外翻，步态不稳。关节疼痛强直（尤以髋与膝关节明显），智力正常。 x线表现：四肢管状骨骨骺对称性发育小，扁平或呈不规则斑点状，常累及髋、膝、肩、踝、腕等大关节的骨骺。骨骺出现延迟，成骨缓慢，与干骺愈合亦延迟。干骺端正常，胫骨远端骨骺因外侧部分发育不全而呈楔形，致使踝关节形成较为特征性的倾斜状外观。指（趾）骨粗短如棒状，常伴腕骺骨发育不全。 至晚期，斑点状与分裂状的骨骺逐渐消失，但其外形仍不光整，致关节呈扁平状畸形。最后可产生继发性的退行性骨关节病。 颅底缩短，蝶鞍小而扁。脊柱前突或后突、椎体变扁。

楼主能否偍供点病史及临床检查资料？

xizhong

学习、再学习。

杀毒软件

以下是引用随光逐影在2009-3-4 8:55:00的发言：[br]考虑多发性骨骺发育异常（catel氏病）。

支持   但需除外----内分泌病变或佝偻病

GUDU医生

学习了---谢谢楼主，谢谢6楼老师

zhangkening

首先考虑地方病，其次考虑遗传性疾病。