（头颅ct平扫未见明显异常，未见钙化或出血灶。）
苍白球黑质红核色素变性？
苍白球黑质红核色素变性：
1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12岁起病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等。ct检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。mri检查t2wi示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”(eye of the tiger)。典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59fe标记的铁盐的spect显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。
发表于 2010-7-9 04:48
QQ好友和群
QQ空间
腾讯微博
腾讯朋友
收藏
赞同
反对
楼主