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石骨症是属于常染色体遗传疾病,临床分为幼儿型(恶性型)和成 人型(良性型),主要表现为贫血、骨折、颅神经损伤和肝、脾肿大。X线检查示全身骨骼骨质密度增高,皮质增厚,髓腔变窄或闭塞,颅骨可见板状闭塞,蝶鞍 底后棘突皆增厚、变硬;脊椎骨表现为典型的“夹心蛋糕”样改变;髂骨翼可见与髂骨嵴平 行的同心圆状条密度增高影;股骨及肱骨皮质增厚,粉笔状改变,髓腔闭塞,胸骨及肋骨皮 质增厚,髓腔消失。
其发病机制为破骨细胞功能缺陷。临床上易误诊为白血病及骨髓纤维化。石骨症又称Albors-Schonberg病,大理石骨,是一种原因不明的异常骨质增生性病变。[1] 本病是由于正常的破骨吸收减弱,使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积,致骨组织硬化和变脆。临床一般在2-3岁时发病,以后可发育成侏儒,由于骨质脆性增加,常因轻度外伤而骨折。骨折常出现骨干部,其愈合并不延迟,骨折后常不发生畸形。[1] X线表现为全身大部骨骼密度普遍增高,皮质增厚,髓腔变窄甚至闭塞。“骨中骨”是本病特征表现。 |
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