MRI5615：三博16-03，男，3月。间断抽搐25天。

翁志蓬

第十六期三博读片会病例之三
北京大学第一医院 提供
男，3月。
间断抽搐25天，毛发卷曲、易断，四肢肌张力低，肌力Ⅲ级，皮肤白。

施明

烟雾病

改造社会

烟雾病

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多发血管流空影。
烟雾病首先考虑。

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学习了，谢谢！

长聿斤

线粒体脑肌病。

柯建生

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MRI示：大、小脑弥漫性萎缩，大脑皮层下白质异常信号；MRA脑血管未见异常。男，3月。间断抽搐25天，毛发卷曲、易断，四肢肌张力低，肌力Ⅲ级，皮肤白。综合分析考虑：Menkes综合征。
Menkes综合征是Jaeken和Van den Berghe于1984年报道了这类嘌呤合成异常相关的常染色体隐性遗传病，以严重的精神功能缺陷、孤独症和癫痫为特征。患儿出生时正常，首发症状为生后一个月出现癫痫样发作、部分性发作和痉挛。脑电图表现为多灶性慢波异常。发育严重迟滞并伴严重的轴性肌张力降低、痉挛性肌张力增高和手的刻板样运动。生后出现明显的进行性小头畸形。病初MRI正常，后期出现进行性中度蠕虫样脑萎缩和弥漫性白质异常。临床诊断可通过SAICAR实验检测尿中嘌呤代谢产物异常得到印证，进一步证实有赖于尿和脑脊液中嘌呤代谢产物的HPLC检测。
    Menkes病非常少见，多见于男孩，以肠吸收障碍引起铜总量不足为特征。本病为x-连锁隐性遗传。大约在生后2～3个月开始出现连续的癫痫发作。有严重的神经功能衰退、已获得技能逐渐丧失和明显的肌张力低下。癫痫发作为顽固性，肌阵挛最常见，也可见全部或部分性发作和痉挛。脑电图高度异常，显示多灶性棘波和慢波。
    伴随征象对确定诊断具有重要意义。毛发异常是一个重要的临床指征，表现为色少或褐色、细且卷曲，在显微镜下呈“毛发扭曲”现象。面部表现常具有特征性：面色苍白、面颊和口唇下垂及眉毛缺如。发作性低体温常见。除累及神经系统外，Menkes病也可累及结缔组织、毛发、骨骼、动脉和输尿管。CT显示进行性大脑和小脑萎缩，伴皮层低密度区，可以与缺血区相对应。硬膜下积液常见。
    虽然少数患者存活时间较长，但多数患儿在生后18个月内死亡。小肠铜吸收障碍引起全身铜的缺乏和以铜作为辅助因子的酶合成障碍，这可解释多系统受累表现。细胞色素C氧化酶缺乏可引起神经功能障碍，前者是线粒体呼吸链和多巴胺β水解酶的组成部分。血清中铜和铜蓝蛋白水平降低可进一步证实诊断。静脉输入组氨酸铜治疗并不能阻止神经功能的恶化， 有报道早期治疗可获部分疗效。本病为x-连锁隐性遗传，与铜转运ATP酶编码基因有关。本病可以实现产前诊断。

xiongneo

线粒体脑肌病。