X3018:结节性硬化症合并蜡泪样骨病???

李蒙古

大家好!
      我是一皮肤匠,经常遇见和影像学相关难题,在此有一专业人士争议颇多的病例,敬请大家拍砖!
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[本贴已被 翁志蓬 于 2007-11-30 23:26:09 修改过]

小初学者

结节性硬化症合并蜡泪样骨病一例
        患儿男，7岁。全身起疹5年，发现手指畸形1天，2007年10月5日于我科就诊。2岁时额、眼周、左颊及右耳轮出现数处褐色疣状皮损，并时常发生手中物滑落、下肢抽搐、跌倒等症。多所医院皮肤科诊断“面部寻常疣、扁平疣”，此后5年中反复给予抗病毒及冷冻治疗，无效，皮损逐年增大。2002年9月12日颅脑ct见颅内有较多钙化灶，脑电地形图发现双侧大脑后部散在尖-慢波，神经科诊断结节性硬化症、癫痫失神发作，给予抗癫痫治疗，一年后未继续发作癫痫。面部疣状皮损逐年增大，3岁时背部出现较多白班，头皮多处皮色斑块；6岁时面中部出现圆形小红丘疹，逐渐增大增多，趾甲甲根部出现赘生物，全身皮损均无自觉症状。一天前无意中发现左手食指增粗弯曲，无发热、红肿、疼痛等症状，活动如常。患儿系足月臀位难产，智力一般，无手足外伤及感染史，其曾祖父为近亲结婚，其姐智障，ct发现脑室扩大和畸形。
        体检：营养发育中等，舟状颅。左手食指较对侧明显增粗并向桡侧侧弯，左手食指第2、3指骨尺侧皮肤显著隆起，较肥厚、无红肿、无明显压痛，皮下骨质坚硬，欠光滑，指关节活动度基本正常。皮肤科专科检查：额面部、右耳廓、头皮共20处绿豆至拇指大小浅褐色或皮色丘疹或斑块，稍高出皮面，表面分叶或平滑，界清、质地较软，无充血。口鼻周围散在约200枚针尖至粟粒大小半球形丘疹，表面光滑，红色，压之可完全褪色。背部散在多处点滴状和手指印状白斑。左3趾、右5趾甲根分别见绿豆、黄豆大小疣状赘生物，皮色，质硬，右5趾甲凹陷变形。
        右耳廓皮损活组织病理检查：镜下见表皮角化过度，部分区域变薄，真皮胶原纤维增生，伴少量炎性细胞浸润。颅脑ct检查：右侧脑室前角内有较大钙化灶，右侧脑室前后角及体部较左侧扩大，双侧脑室室管膜下均可见圆形或不规则的高密度结节和点状钙化灶，中线无移位。x线检查：双手多处不规则骨密度增高，左手食指第2、3指骨尺侧骨皮质显著增厚、硬化，髓腔偏心性狭窄，第2指骨纵轴向桡侧侧弯，关节面基本正常（图1、图2）。散瞳查眼底，右侧黄斑区见2处点状渗出灶。诊断：1.结节性硬化症，2.蜡泪样骨病。治疗：co2激光汽化或炭化面部纤维斑、趾部甲周疣状皮损。
        讨论：结节性硬化症（tuberous sclerosis）属常染色体显性遗传性疾病。以面部血管纤维维瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征，多于3岁前发病，脑、心、眼、肺、肾、骨骼和皮肤等大多数组织、器官均可受累。约50％的病例出现骨骼病变，在x线平片上可显示局部骨质骨小梁增生硬化或局部骨质被非特异性纤维组织取代而形成密度减低的假性骨囊肿。大多数表现为颅骨、椎骨、骨盆及长骨等处的结节性骨质硬化灶，部分为指/趾骨囊状骨质改变和不规则骨皮质增生或骨膜增生。1990～2003年赵玉武、孙晓江等对69例结节性硬化症患者中的5例进行骨骼系统检查，均发现骨囊肿。2001年jonard p，lonneux m等用放射性核素成像扫描一名25岁女性结节性硬化症患者骨骼系统，指(趾)骨、胫骨、腓骨、尺骨和桡骨有不规则骨皮质增厚和囊性变；指(趾)骨、脊骨、骨盆和肋骨有灶样骨密度增加。2002年叶烈夫、陈梓甫等对一例结节性硬化症患者行ct检查时发现右额骨、髂骨和骶尾骨有散在的结节性骨质硬化及密度增高。临床上结节性硬化症骨骼病变的临床症状和体征均不明显，易被忽视，目前尚无结节性硬化症骨骼损害导致肢体畸形的报道。
        蜡泪样骨病（melorheostosis）又称肢骨纹状增生症，是一种罕见的混合性硬化性骨发育不良性疾病，1922年首先由leri和joanny报道，目前已报导300余例，男女比例大致相等，其中手部发病20例，约半数为儿童。本病病因不清，hellemans发现蜡泪样骨病、骨斑点症（osteopoikilosis）、buschke-ollendorff综合征有等位基因，传统的胚胎早期病毒感染说被质疑。本病以慢性进行性偏侧性皮质不规则增生为特征，好发于四肢长管状骨，其次为短管状骨，单骨或多骨受累。起病隐蔽，大多数患者在儿童期后期至青春期早期逐步显示出来，成年后进行性加重，逐渐出现肢体畸形、疼痛、僵硬、活动受限等症。x线检查是诊断本症的主要依据，多为单侧肢体骨或单侧躯体骨受累，骨皮质不规则增厚，增生的骨质多呈线形分布于受累诸骨同一侧；早期仅在骨皮质内侧有轻度不规则增生，随病情发展可出现特有的向下流注的蜡泪状改变，髓腔变小或消失，整个骨干均可受累，但不侵犯关节；若短骨发病，则表现为片状或斑点状硬化影；骨皮质病变可致骨轮廓变形、骨纵轴弯曲。值得注意的是并不是所有蜡泪样骨病患者都有典型临床及x线特征。freyschmidt j回顾23例蜡泪样骨病，骨损害的x线影像模式有骨瘤样、蜡泪样、肌炎骨化样、条纹状骨病样、混合型等多种表现，其中只有6例具有典型蜡泪样改变，16例出现患肢慢性疼痛、皮肤和/或皮下纤维化以及其它皮损。皮肤和皮下组织及关节软组织常发生纤维变性导致肢体及关节挛缩。蜡泪样骨病可合并多种皮肤及其它器官疾病，如局限性硬皮病、毛细血管瘤、纤维瘤、软组织钙化 、皮肤增厚、无

小初学者

本人觉得蜡泪样骨病有待商榷

ZHANGZHONGSHOU

支持不典型蜡泪样骨病，结节性硬化症少见，蜡泪样骨病更少见，两者同时存在更加罕见。
此病例如发表， 文字可再简练些，参考文献可以略去，另外同时有脑ct，和皮肤病损的局部相片，就完美了。

ydx_74

支持不典型蜡泪样骨病，结节性硬化

hexue

以下是引用ydx_74在2007-12-1 14:29:00的发言：[br]支持不典型蜡泪样骨病，结节性硬化

高仕福

以下是引用zhangzhongshou在2007-11-30 22:13:00的发言：[br]支持不典型蜡泪样骨病，结节性硬化症少见，蜡泪样骨病更少见，两者同时存在更加罕见。[br]此病例如发表， 文字可再简练些，参考文献可以略去，另外同时有脑ct，和皮肤病损的局部相片，就完美了。

支持！

李蒙古

感谢大家指教,这就把编辑部删除的照片发给大家.

gjj6818

学习了

zhangxiangjun

哈哈 学习了  结节性硬化症合并蜡泪样骨病