PED3083:男新生儿，曾做B超股骨长55厘米，疑畸形

hlbx126 · 发表于 2010-1-27 02:34

男新生儿，曾做b超股骨长5.5厘米，疑畸形，家族中有多个身才矮小.曾孕两次，一次流产，一次宫内死亡

[本贴已被翁志蓬于 2010-1-27 23:03:12 修改过]

zxl51642 · 发表于 2010-1-27 03:06

可考虑先天性软骨发育不全。
常染色体上显性致病基因a引发的一种显性遗传病，表现四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，骨骺软骨发育不全呈点状；腹部明显隆起，患者身材短小，智力正常。

hexue · 发表于 2010-1-27 03:36

支持楼上

hlbx126 · 发表于 2010-1-27 03:47

谢谢，我也考虑，颅骨有问题吗？仅仅是颅缝增宽还是还有骨化差。
如果颅骨有骨化差，那就不应该考虑软骨发育不全了，

dyqct · 发表于 2010-1-27 05:00

支持先天性软骨发育不全。

拾荒者 · 发表于 2010-1-27 05:39

成骨不全？

zhanggenliang · 发表于 2010-1-27 05:50

支持先天性软骨发育不全

黑白光影 · 发表于 2010-1-27 06:00

支持先天性软骨发育不全。
新生儿，“股骨长55厘米”，写错了吧？

胡宇 · 发表于 2010-1-27 06:04

支持先天性软骨发育不全

37度 · 发表于 2010-1-27 07:36

支持先天性软骨发育不全。
新生儿，“股骨长55厘米”，写错了吧？

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