四 粘多糖病iv型(morquio综合症):
常染色体隐性遗传,多具家族倾向.显著侏儒,下胸驼背,扁平足,两膝外翻,鸡胸,四肢畸形,关节结节性肿大.常见角膜混浊,牙齿畸形,进行性耳聋,智力正常.
x线表现: 1 四肢骨短缩,骨骺变形,不融合和骨化延迟,髋臼和关节盂变浅不规则,伴髋外翻和半脱位. 2 椎体变扁,畸形椎体前缘呈舌状突出,鸡胸,第一.二椎体常较小,且向后移位,引起脊柱后突.
五 粘多糖病v型(scheie综合征):
常染色体隐性遗传,角膜混浊,智力,身材一般正常.
x线表现:表现轻微,侏儒不常见.
六 粘多糖病vi型(maroteaux-lamy综合征):
常染色体隐性遗传,亦称多发性营养不良性侏儒.临床突出表现是侏儒和角膜混浊,但无智力障碍.身材和面容特征类似i型.
x线表现: 很难与i型鉴别,有时会出现肩关节半脱位;掌指骨可有囊性改变.
七 粘多糖病vii型(dyggre-melchoir-claussen综合征):
常染色体隐性遗传,为缺乏b-葡萄糖醛酸酶所致.患者自幼出现颜面,胸部,和骨骼畸形,伴有多发性骨发育障碍和运动障碍,智力低下.尿中出现硫酸软骨素a和c
x线表现: 与前六型比较没有特征性改变.
已收录到“影像文摘”中
[本贴已被 翁志蓬 于 2007-3-4 23:54:40 修改过] |