PED3985:广东同江医院病例，男性，7岁9月,因"发育迟缓并

nicholaswang

【结果公布】
男性，7岁9月。
主诉：发育迟缓并关节僵硬、行走不稳7年。
现病史：缘于出生后运动发育迟缓，包括抬头、坐、翻身、爬等动作均较同龄儿童发展落后，1岁时站立不稳，行走困难，到外院就诊，诊断为“脑瘫”，予药物、理疗、针灸等治疗（具体不详），以上症状改善不明显，发育迟缓及行走不稳呈进行性发展，体格发育较同龄儿童落后，进行性肌营养不良，患儿渐出现四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，站立、行走不能，易感疲乏，四肢力量差，持物不稳。起病以来，无智力低下，无行为异常，无感知障碍，无耳聋、无视物模糊，无流涎、斜视，无长期发热。精神、胃纳、睡眠一般，二便正常，不能自理，需家属辅助，体重增加不满意。
专科检查：四肢关节僵硬，呈屈曲状态，以肘关节、膝关节及踝关节明显，双侧基本对称，四肢肌张力降低，双上肢肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级。双侧肢体感觉正常，躯体深浅感觉对称，双侧膝反射、跟腱反射(+++)，余反射正常，双侧巴宾斯基征、查多克征、霍夫曼征均（-）。

lilun1978126

脑白质营养不良症
请指正

余辉

网速太慢，开了5次终于基本显示完图像了。患者头围无增大，脑实质无增多，脑室系统无扩张改变，脑皮髓质大致分布如常。异常影像主要表现为双侧半球白质对称性弥漫性密度减低，长T1长T2信号改变，病灶累及外囊区，双侧内囊区似较正常，胼胝体各部位均见受累，双侧额顶颞叶脑皮质见异常，表现为变薄，信号亦有与白质相应的改变，皮质改变以额叶明显，而双侧枕叶皮质厚度及信号接近正常，提示病灶可能由前向后发展，增强病灶均无明显强化。
考虑儿童脑白质病，综合考虑以异染性脑白质营养不良可能性大。
病变挺重，但症状体征相对较清，有没有可能体查不全面？

影象小泰斗

双侧脑是前后角及周围脑白质区密度减低，考虑脑白质营养不良。建议进一步检查。

摘星空竹子

双侧脑室前后角及周围脑白质区密度减低，考虑脑白质营养不良。建议进一步检查。

联众之王

好病例呀  异染性脑白质营养不良多有头围增大  考

  虑脑白质营养不良  隐形遗传

jsdtd

脑白质营养不良。建议进一步检查。

pujunzhi

支持 脑白质营养不良，建议进一步检查。

ljh33521

脑白质营养不良

8314337

引用第2楼余辉于2011-08-17 23:02发表的  :
网速太慢，开了5次终于基本显示完图像了。患者头围无增大，脑实质无增多，脑室系统无扩张改变，脑皮髓质大致分布如常。异常影像主要表现为双侧半球白质对称性弥漫性密度减低，长T1长T2信号改变，病灶累及外囊区，双侧内囊区似较正常，胼胝体各部位均见受累，双侧额顶颞叶脑皮质见异常，表现为变薄，信号亦有与白质相应的改变，皮质改变以额叶明显，而双侧枕叶皮质厚度及信号接近正常，提示病灶可能由前向后发展，增强病灶均无明显强化。
考虑儿童脑白质病，综合考虑以异染性脑白质营养不良可能性大。
病变挺重，但症状体征相对较清，有没有可能体查不全面？

查血没有？