X0668:偶然发现，此病（NPS）在遗传学上是罕见的。

dyqCT · 发表于 2006-4-13 16:40

各位战友，你们看过不少骨盆片，见过多少近髂骨内侧耳状关节面处长椭圆形类似椎弓根样影，正常与异常的分水岭应该掌握吧！当然我记不太清是中华放射学杂志前2年内那期有此文章，查到后供大家参阅。

lushijun · 发表于 2006-4-13 23:09

支持6楼意见

未见异常 · 发表于 2006-4-14 00:03

向六楼学习

扬仪 · 发表于 2006-4-14 17:44

“髂骨角”——在x线上为指甲—髌骨综合症的特征性表现，可伴有髌骨发育不全或缺如，髋外翻、斜行指，第5掌骨发育短小，指甲的发育不良或缺如，桡骨小头发育不良或缺如等等。

6楼战友考虑为髌骨半脱位，我们考虑为髋外翻，下肢内旋不佳所致。

此例患者的临床表现并不是很典型，没有尿常规异常，髌骨发育不全或缺如或指甲的发育不良或缺如，但x线表现的“髂骨角”和“髋外翻”，我们可以用遗传学上的“多效效应”解释，即某一基因位点出现问题，表现可以是多种多样的。

指甲-髌骨综合征很少见。本症是一种常染色体显性遗传性骨-指甲发育不良。因有半数患者有肾病综合症并可致死，有50%的机会可以遗传至子代。由于需要检查基因位点的问题，我院不能检查。可能本例没有最终结果。但是，依据x线上的表现，我们还是考虑为指甲-髌骨综合征。

军军 · 发表于 2006-4-15 07:16

谢谢赐教！

dyqct · 发表于 2006-4-15 16:28

长见识。

caihe · 发表于 2006-4-15 19:58

实话实话，没有见过该病例，真是活到老，学到老。楼主上传的片也很漂亮，可惜的是，上传的片两髂前上脊展示不清，是否是缺如，还是条件过高所致，请回贴告知，谢谢！

x-ray · 发表于 2006-4-15 23:18

suture · 发表于 2006-4-16 05:10

只能说佩服...
高山仰止，惭愧

扬仪 · 发表于 2006-4-17 00:06

回复斑竹:双侧髂骨翼没有缺如,是由于数码照相时没有照好!

X0668:偶然发现，此病（NPS）在遗传学上是罕见的。

回复：x0668:偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。

回复：x0668:偶然发现，此病（nps）在遗传学上是罕见的。

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