CT0597:颅脑

寒江雪

外部性脑积水

gaozhengyi

九目段老兄已经有段时间没发病例了，相信此次所发病例也非吃方便面那么简单。
经过仔细侦察，发现有下列疑点：脑干较细小，尤以中脑为著；三、四脑室及脑底池扩大；四脑室后缘正中和小脑蚓部以一纵裂多层面相连，四脑室呈热带鱼样表现；小脑蚓部发育不好；蝶鞍脑脊液密度，垂体柄清晰可见，为空蝶鞍表现。所以我考虑患儿有小脑蚓部和脑干的发育不好现象，磁共振应该更清楚。lq2181831提出的joubert综合征ct表现和其相符，但不知有无多指、腭裂及呼吸、共济方面的异常，还望九目段老兄多提供些临床资料。

寻芳者

支持————joubert综合征！！

ddd

lq2181831,高人！joubert&#39；s综合征。又学一招！

zwei

支持gaozhengyi解释那么清楚，在下佩服。

weixiang3399988

gaozhengyi高人

xlygxgl

外部性脑积水

吕军浩

以下是引用weixiang3399988在2004-9-10 20:33:39的发言：[br]gaozhengyi高人   [br] [br] [br]

不是高人，是天人！！！
此语只应天上有，人间那得几回闻！

lkc8963

本综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。saraiva和baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例，加上29个新病例进行分析，提出本综合征有两种临床表现不同的类型，一种是伴有视网膜发育不良，家族中有同样患者；另一种没有视网膜发育不良，家族中无相同患者。joubert综合征的患者如发生肾囊肿，则常伴有视网膜发育不良。本综合征是常染色体隐性遗传，使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断，但往往不成功。

lkc8963

joubert 综合征（js）是一种常染色体隐性遗传病，表现为小脑蚓发育不全/发育不良和共济失调、肌张力过低、眼运动障碍和新生儿呼吸失调。js的另外一种形式出现视网膜发育不良和囊性发育不良性肾病，叫“小脑－眼－肾综合征（cors）”，其遗传学基础未明。