PED0043：头颅平扫 男12岁.典型结节性硬化

LIMMM

支持楼主诊断，典型结节硬化。

cefcmj

典型结节硬化。
[病因病理]
    结节硬化是常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的疾病，脑部病理可见神经胶质增生性硬化结节，位于大脑皮质、基底核及侧脑室壁的室管膜下。结节质地较硬，多有钙化。室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤，亦可发生皮质错构瘤，常合并有其他器官畸形和肿瘤。
[临床表现]  
    儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。
[影像学表现]  
    1.ct表现：
    ①室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。
    ②10%－15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。
    ③可见白质区脱髓鞘的低密度区。
    ④可伴脑灰质异位。
    ⑤脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。
    2.mr表现：
    ①双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样异常信号影。t1加权呈等或略低信号，少部分呈较高信号，可能与含钙盐有关。t2加权呈高信号，钙化的结节呈低信号。
    ②脑白质内可见不规则分布的小片样t1加权略低，t2加权高信号影，为髓鞘形成不良或胶质增生所致。  
[鉴别诊断]
    结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。

梦在飞翔

典型病列,其它器官有检查结果么?

狙击手

收到，谢谢。

石猴兽医

谢谢楼主。

wangzhanshuang

支持楼主诊断，典型结节硬化。

yuhongjun

支持楼主诊断，典型结节硬化。