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结节性硬化症（tuberous sclerosis），又名epiloria、bournville病，为常染色体显性遗传性细胞分化和增生异常性疾病，发病机制不详，目前认为与染色体9q34和16p13.3基因突变有关。临床主要特征是面部血管纤维瘤、智力障碍和癫痫。本病1880年由bournville首先描述，1890年pringle报道面部皮脂腺瘤，1908年vogt报道三个主要临床特征。据统计，同时具备三个主要特征者仅占23%，而大约有50%～90%患者出现皮肤损害，而且皮肤损害是结节性硬化症的特征性表现。皮肤损害主要表现为：（1）面部血管纤维瘤（pringle皮脂腺瘤）；（2）甲周纤维瘤（konen瘤）；（3）鲛鱼皮斑；（4）卵圆形或条状叶形白斑。 本例患者具有特征性的皮肤损害，同时伴有癫痫，脑内室管膜下结节样钙化，并向脑室内突出，根据国际结节性硬化症联盟的诊断标准，符合结节性硬化症。 |
发表于 2007-4-5 02:24
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