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回复：ped0093：[讨论][转帖]儿童少见病，有结果
此例为典型joubert综合征。
joubert综合征的典型影像学表现包括小脑半球间“中线裂”、“蝙蝠翼”状和“三角形”第4脑室，以及中脑水平的“磨牙征”。
joubert综合征是1种较为罕见的发育畸形，属于常染色体隐性遗传疾病。神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良 锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现临床症状，表现为肌张力减低、共济失调、运动及智力发育落后、呼呱异常(以发作性呼呱急促司有呼呱暂停为特征 新生儿时期尤为常见)及眼球运动异常( 型表现为部分至完全性眼球运动不能) 。mri为joubert综合征首选的神经影像学检查方法 能清楚显示后颅寓畸形及相关的幕上畸形。特征性表现为小脑蚓部部分或完全缺如。脑干发育异常。小脑蚓部完全缺如者，两侧小脑半球于中线处并列但并不融合；小脑蚓部部分存在者，其中可可见裂缝。由于蚓部发育不良 第4脑室中部呈倒三角形而上部则呈蝙蝠翼状。峡部(桥脑中脑结合部)变薄、延长 从而导致小脑上脚延长并增厚，与脑干近于垂直。增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部在通过峡部的轴面像上娄似臼齿，称为“臼齿征”。
joubert综合征由小脑蚓部不发育或发育不良形成,它与dandy-walker不同之处在于：joubert综合征没有颅后窝囊肿，也没有脑积水。joubert综合征除了小脑蚓部发育不全外还有小脑核的发育不全和异位，下橄榄核和脑干束异常以及锥体交叉缺如。 |
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发表于 2007-4-23 05:45
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