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全身性骨软化症一例误诊分析
宝鸡市中心医院放射科 王伟军
作者：宝鸡市中… 文章来源：本站原创 点击数：1145 更新时间：2006-12-18
病例:王xx，男，43岁，腰骶部疼痛三年主诉入院。查体面部及全身多处有多个大小不等的瘤样包块，质中，不痛。自诉全身包块已出现多年；多年前有过外伤，当时伤及腰部。在当地县医院查x线报：耻骨上下支骨质破坏，考虑：1转移瘤？2骨髓瘤？
入院诊断：神经纤维瘤。
入院后检查：b超：1 左肾较小，多考虑左肾发育不良。2 脾大。3 肝胆胰右肾未见异常。
x线：双侧多根肋骨不全骨折，顶骨局部轻微受压，双侧耻、坐骨内见多数大小不等的虫蚀样密度减低影，耻骨上支多处骨皮质不连续，骶骨结构不清，骶髂关节模糊。
ct：双侧耻、坐骨及腰骶椎内见多数低密影，耻骨及髂骨多处不全骨折征像，髋部皮下见多个软组织结节影。
ect：全身多部位大量浓聚灶，以骨盆显著。
因此病人全身未发现其余部位有肿瘤性病变，且年龄较轻，骨质破坏征像与转移瘤不符，故不作考虑。又因骨多处所发生骨折均有轻度修复，骨折线模糊，与骨髓瘤合并骨折不符，加之缺少颅骨及肋骨特征性改变，也不做主要考虑。但病人临床上有典型的神经纤维瘤表现，而从主诉及查体又没有发现其余明显特征性表现，通过翻查资料得知，神经纤维瘤病骨质改变变化较多，一般可分为6类表现：1
骨质受压侵蚀。2 腰椎侧弯。3 骨质发育不良。4 假性骨折。 5 骨内囊性病变。6
其它（如眶骨后上壁破坏等）。在没有其它结论下，我们就朝着神经纤维瘤病骨改变方向考虑。
原西京医院杨广福教授意见：全身多处假性骨折，骨折线模糊伴修复，骨内囊样低密影，骨内纹理不清，此表现是一种全身体、性骨软化表现，注意到b超及核素骨显像上一侧肾明显较小，另一侧较大，故考虑全身性骨软化症，病因来自于肾脏。
讨论分析：此病人入院诊断神经纤维瘤病明确，加上外院x线诊断的误导，虽然最先查b超时即发现了左侧肾脏发育不良，但临床及影像科医师均未能引起足够的重视，而把注意力集中在了骨骼破坏性病变上，未能从代谢方面去考虑。加之对全身性骨软化征像认识不清和对神经纤维瘤病影像改变知识的欠缺，故诊断发生失误。
建议：诊断中应扩大思路，不放过任何有意义的阳性临床资料并与当前所见影像表现映证，分析其有无相关性联系，从而做出较准确的诊断。 |
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发表于 2007-8-8 04:52
发表于 2007-8-8 14:09