V0276:【转贴】胸部病例

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首先感谢赵绍宏教授的好病例！同时也感谢汪涛战友的转贴！
以下资料搜集于中国知网后整理，供大家参考！


神经皮肤综合征指一些源于外胚层的组织和器官发育异常疾病。胚胎发于早期，外胚层的神经板发育为神经脊，进一步凹陷成为神经管以后发育为脑、脊髓等，部分演化为视泡（眼球），外胚层下部分衍化成皮肤组织，故遗传或其他因素引起外胚层细胞的发育异常常常可导致出生后神经系统、皮肤和眼同时受累。主要包括四组疾病：

1、神经纤维瘤病（nf）
2、结节性硬化（ts）
3、von hipple lindaw氏综合征
4、sturge —weber氏综合征
它们均为起源于外胚层的先天性病变，病例表现为外胚层器官的发育不良或/和肿瘤，也可累及中、内胚层的器官和结构。

[本贴已被 pp 于 2007-8-18 18:57:32 修改过]

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结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,tsc）又称bournerille病（1880 年bournerille 首先发现tsc患者大脑存在着白色质硬的结节样病变，故命名为结节性硬化症。）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，最特征性的临床表现为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能障碍。后来人们注意到仅1/3ts患者表现为这一特征；而“皮脂腺瘤”纯属名词误用。

病理改变主要为错构瘤损害，除骨骼肌、周围神经及脊髓外,常出现在脑、皮肤、肾脏、视网膜、心脏、肝、肺、骨骼等脏器。儿童期死亡的主要原因是脑部病变，成年后死亡的主要的危险因素是肾脏损害。

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主要临床表现的发生率依次为: 色素脱失斑、室管膜下结节、面部血管纤维瘤、脑皮质结节,鲨鱼皮样斑、多发性肾血管平滑肌脂肪瘤、眼底视网膜错构、心脏横纹肌瘤、非创伤性指趾甲周纤维瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、淋巴平滑肌瘤病、骨囊肿、多囊肾、牛奶咖啡斑等。

突出的特点为将临床上容易发现、特异性强的皮肤表现包括面部血管纤维瘤、非创伤性指或趾甲周纤维瘤、色素脱失斑及鲨鱼皮样斑。

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本病为常染色体显性遗传性疾病，研究表明有两种tsc基因：tsc1 和tsc2，分别位于9号及16号染色体。但本病约有68%的病例是由于新的基因突变所引起的，其中75% 是tsc2 基因突变所致。因此临床上有家族史者不到1/3，2/3 为散发病变。

tsc1基因编码产物称为错构瘤蛋白；tsc2基因结构比较复杂，表达的蛋白产物称为马铃薯蛋白。免疫组化染色发现，在脑、心脏、肾脏、肺、输精管等组织中均可见到马铃薯蛋白和错构瘤蛋白的表达。

tsc1和tsc2是两个肿瘤抑制基因。

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大脑为tsc 最常累及的器官，所以癫痫发作和智力低下成为本病的重要表现，这与大脑皮层的结节病变有关。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处，由异常的巨细胞构成。室管膜下结节多位于侧脑室，由异常的神经元及神经胶质组成，与神经系统的症状无直接关系。两种结节随年龄增长均可出现钙化，但后者多见且发生年龄早。室管膜下结节钙化为tsc的特征性表现，可在80%的患者中出现。

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肾脏也是tsc 最常累及的器官之一，可表现为5 种肾脏病变：

错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤。

①肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma,aml）最为常见，约占70%～80%，多在5 岁后开始出现。与一般的肾aml相比，伴tsc 者发病年龄轻，肿瘤大，平均直径9 cm，且常为双侧发病。由于肾血管平滑肌脂肪瘤是ts特征性表现之一,发生率也较高,对于怀疑及确诊的ts患者应常规检查。

②tsc 伴肾囊肿约占20%，囊肿出现的时间早于aml，部分患者的囊肿可随年龄增长而消失，
但肾aml不会变小或消失。囊肿一般双侧、多发，约5%的患者表现为成人型多囊肾。这是因为tsc2 基因与多囊肾基因都位于16号染色体上且位置毗邻。

③tsc患者还可能发生潜在恶性的a m l （即上皮样变性的肾aml），肾细胞癌、嗜酸细胞瘤等肾脏病变较少见。

④肺部损害文献报道肺囊性变

⑤骨骼损害文献报道表现骨囊肿、多发的斑片状结节状骨质密度增高影

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学习了，好病例！！！

听蝉观竹

结果：结节性硬化（临床诊断）

ct表现：肺内多发结节，大小不等，粟粒结节也很多，内见钙化，部分有空洞，界限清楚。右侧气胸，骨骼呈斑点状高密度，双肾囊肿。



病理分析：结节性硬化（tuberous sclerosis在脑内表现大家都很熟悉，脑内表现也多典型，但在其他部位表现，大家不一定很熟，包括肺、肾、骨骼等。临床也有典型表现。本病例患者皮肤表现典型，面部、腰部皮脂腺瘤（见图），脑部ct表现典型（见图）。肾脏可表现有血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、肾癌，本例表现为肾囊肿，左肾下极有血管平滑肌脂肪瘤（院外ct）。肺内有粟粒结节、淋巴管肌瘤病、肺囊肿、错构瘤、自发气胸、乳糜胸等。本例表现大小不等结节，文献报道可能为肺泡细胞增生所致。关于淋巴管肌瘤病与肺结节的关系，国内外文献少见报道，有知道原因的同道可反馈给我！但本例有自发气胸。骨骼表现为骨岛，关于这方面内容可参考最新一期中华放射学杂志（6月）的文章，是关于结节性硬化骨骼表现的。其他部位也可出现肿瘤如眼、肝、胰、脾等。

赵绍宏 教授（中国人民解放军总医院）
http://medu-online.cn/forums/thread/15730.aspx

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结果：结节性硬化（临床诊断）
支持！

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结节性硬化症