V0324:(补充最新追踪复查图片）女，15岁，骨盆、腰椎请会诊

ZHANGZHONGSHOU

符合脊椎骨骺发育不良（晚发型）伴进行性关节病
就上传片子看，主要征象，椎体普遍性变扁，前后径和横径加大，椎体前部上角凹陷，椎弓根前后径较短，椎体后缘略呈弧形凹陷，脊柱侧弯。股骨头增大，扁而宽，股骨颈粗短，髋内翻。建议加照四肢关节片。本病主要特点临床、x线改变均进行性加重。本病须与1、晚发型脊椎骨骺发育不良(为一种伴性隐性遗传疾患，女性传递，只有男性发病，而脊椎骨骺发育不良（晚发型）伴进行性关节病，为常染色体隐性遗传，男女均可发病，为重要的鉴别点）、2、幼年性类风湿性关节炎3、粘多糖病iv型  4、大骨节病相鉴别。

[本贴已被 zhangzhongshou 于 2007-11-24 17:53:21 修改过]

LIAOQIANG

腰椎椎体前部上缘凹陷，且部份椎体下缘也有凹陷改变。腰椎间隙变窄。双侧髋关节变窄。双髋关节缘稍有唇样改变。双股骨头密度欠均匀，稍扁宽。腰椎小关节和双骶髋关节未见确切异常。考虑晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病、双侧股骨头缺血坏死可能性大。

高仕福

本病我已请北京积水潭医院放射科程晓光教授会诊，他说：
“不是强直性脊柱炎。可以是你考虑的病[高仕福注：指脊椎骨骺发育不良（晚发型）伴进行性关节病）]，还有粘多糖病

程晓光”
以上是程晓光教授的电子邮件回复。请老师们继续讨论，谢谢！

[本贴已被 高仕福 于 2007-10-30 16:01:41 修改过]

ZHANGZHONGSHOU

请问高兄，程教授考虑为合并粘多糖病几型？

guzhongliangddd

我偷懒，刚才去照了点关于粘多糖病的资料，希望对大家有帮助。

[本贴已被 guzhongliangddd 于 2007-10-30 22:31:56 修改过]

sdqzwyx

谢谢各位精彩点评!最近比较忙,没能及时回复,病人还有ct跟mri图片,等有空上传给大家.另外我还想让病人复查再加照其他部位,这是我同学的孩子,一定追踪下去,请大家继续关注!不瞒大家说,这次南京会议我带去给王云钊老前辈看过了,我当时没带mri及ct,他初步意见是脊柱骨骺发育不良,给我留了地址门牌号,让我把所有病例片及复查片寄给他.等有了结果一定及时汇报!

sdqzwyx

关于此病人腰椎改变并非正常发育椎体骺，我从dr工作站找了相似年龄部分腰椎、骨盆片，请大家参考。

7岁男孩

10岁男孩

15岁男孩

14岁男孩

12岁男孩

14岁男孩

16岁女孩

11岁女孩

16岁女孩

16岁女孩

14岁男孩

14岁男孩

ZHANGZHONGSHOU

本例脊椎骨骺发育不良（晚发型）伴进行性关节病，x线及临床表现比较典型，脊椎骨骺发育不良（晚发型）为伴性隐性遗传性疾病，女性传递，男性患病，报道病例均为男性，脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病，为常染色体隐性遗传，男女均可发病，我认为诊断应该没有问题。相关资料王云钊  曹来宾主编骨放射诊断学。国外1982年报道，国内曹来宾教授于1986年中华放射学杂志首次报道。有兴趣的可参阅相关资料。

[本贴已被 zhangzhongshou 于 2007-11-24 17:56:05 修改过]

sdqzwyx

病人直到2008年2月17日才又来复查，近来病人不再服用原来治疗强直性脊柱炎药物，而是对症治疗，症状反而有所好转，给病人拍摄骨盆、腰椎后，我又透视了其他部位，点了几张图片。请大家继续参考分析！

以下为透视点片不是太清楚，抱歉

向医生

我认为这个病例是晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性关节，我支持zhangzhongshou版主的分析。有关该病的诊断请参考:http://www.radida.com/radinet/read.php?tid=35149