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典型石骨症.
又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
临床表现：
可分为良性型和恶性型。
良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
恶性型：主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
x线表现：
突出的改变为泛发性骨硬化，骨呈无结构的密度增高，骨小梁影像消失，可累及全身或大部骨骼，呈双侧对称性分布，髂骨常最先受累，长骨次之，指骨和颅骨受累较轻，下颌骨很少受累。
骨盆：除显示一致密性骨密度增高外，典型的改变为髂骨翼上出现浓淡交替的同心环影，有时尚可见与髂骨嵴垂直走行的密度增高条纹。 |
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发表于 2008-1-22 22:33
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