X3555:罕见病例，仅有图片，患者已转诊，无随访结果！

北方行者

以下是引用zhangzhongshou在2008-3-7 17:55:00的发言：[br]考虑干骺端结构不良，进一步分型有困难，不知患者有和临床表现，其他骨骼有无异常，

379246450

骨斑点症吧  记得去年实习的时候遇到过一例 患者也是儿童，体检时无意发现，全身多处可见斑点状，管状低密度影。临床无特殊症状。骨斑点症主要变现给1.斑点状2.管状.3 .2者都有，混合型。 刚毕业的，自己意见，不确定，希望大家多多指教，

taky

典型多发骨软骨瘤病,伴右股骨发育畸形.

dongjianchun

多发性内生软骨瘤病 奥利尔氏病

子期

支持干骺端发育不良.

余辉

考虑干骺端发育不良，不排除骨纤，站内好像有类似病例

光影★小胖

以下是引用光影相伴在2008-3-7 14:31:00的发言：[br]考虑：多发性骨软骨瘤病。

阿敏

考虑干骺端发育不良，不排除骨纤或骨软骨瘤

yuhongjun

干骺端发育不良
　　干骺端发育不良(pyle病)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,常常在名称上与颅骨干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了外翻膝畸形外,临床表现正常,但是偶尔会发生脊柱侧凸和骨骼变脆.常常是由于其他的原因作x线检查时偶然发现.

　　与轻度的临床症状相反,x线变化显著.长骨成型不良而且骨皮质一般较薄.腿的管状骨呈\"erlenmeyer烧瓶\"喇叭形,尤其是在股骨远端.除了眶上突起外,头骨实际上有骨质疏松.下颌角变钝.骨盆和胸廓的骨扩大.

　　颅骨干骺端发育不良在这些疾病中相对少见,是常染色体显性遗传.婴儿期出现鼻旁隆起,并且颅骨和下颌骨进行性地增大和变厚使下颌和脸扭曲.骨的侵蚀导致颅神经,尤其是第7,第8对颅神经,受损和功能障碍.下颌的咬合不正可能是麻烦的,鼻旁窦部分阻塞使鼻呼吸道易于发生反复的感染.身高和全身健康是正常的,但有罕见的进行性的严重并发症,颅内压升高.

　　x线的变化与年龄有关而且通常在5岁时已很明显.颅骨的主要特征是硬化,虽然头骨在一定程度上都受累,但以基底部最严重.长骨骨骺增宽呈杵状,尤其是股骨下端.然而,这些变化比pley疾病(见上文)轻.脊柱和骨盆不受影响.

　　额骨干骺端发育不良,该病在儿童早期就很明显.分为明显不同的常染色体显性遗传型和x连锁遗传型,眶上脊突出,类似骑士面具.下颌发育不全,伴有前部狭窄.牙齿不规则常见,而且由于内听孔和中耳的硬化狭窄,在成人期出现耳聋.腿部长骨有中度弯曲.指(趾)的进行性挛缩与ra相似.身高和全身健康状况正常.

　　在x线上,前额部的骨明显过度生长；在颅顶部有斑点状的硬化.椎骨体发育不良但没有硬化表现.髂棘陡然外倾,骨盆入口变形.股骨头骨骺变扁平,伴有股骨头增大和髋外翻畸形.指骨成型不良,伴有关节腔侵蚀和缺失.

yuhongjun

多发性骨软骨瘤病
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。

本病的发病原因尚不完全明了，（1）由于先天性胚浆缺陷；（2）由于骨骺板的错置移位；（3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘；（4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘；（5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。  近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关。solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常。他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致。随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

一.  临床表现

   男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

二. 影像学表现

   x线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位，然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处，可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ect表现恶变部位代谢明显活跃。

三. 病理表现

1.大体所见  纵切患骨可见骨软骨瘤并不是覆盖于皮质上，而是一个不规则的袋状骨皮质。这种袋状骨皮质是纯粹骨组织，在皮质下面是松质骨，在骨皮质外面有一层软骨覆盖。骨软骨瘤一般无明显症状，只是局部肿块形成。有时肿块压迫周围组织，引起疼痛和不适。如果肿块体积迅速增大，软骨帽增厚至1cm以上，则须考虑恶变的可能，这在多发性者比单发性者多见（多发20%，单发1%[10]）。ochsner[11] 报告多发性骨软骨瘤软骨肉瘤恶性变的平均年龄为31岁，主要发生在骨盆带周围。  

  2.显微镜检查  可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶尔可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过程发生局限性紊乱，以致原来应该破坏并被骨替代的钙化软骨基质堆积起来。这现象不能看作还有内生软骨瘤存在。这些砂粒状钙化灶并非起源于骨内，而是起源于表面的增殖软骨。



我的观点比较倾向于多发性骨软骨瘤病。