大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。现在本病的国际通用英文名称为kashin beck disease。
在永寿县大骨节病科学考察提出早期诊断的参考指标为：①指末节弯曲；②弓状指；③疑似指节增粗；④踝、膝关节疼痛。凡在病区居住6个月以上的儿童，上述症状体征有2项以上（含2项）阳性并且对称性存在者，有诊断意义。如同时有x线改变，则可确认为早期。如干骺端x线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象，观察时间为6个月。
永寿县大关节病科学考察规定x线诊断本病的原则为：①骨端具有任何1项x线征象；②其他x线征象为多发；③单个部位x线征象结合临床诊断或加拍其他部位，阳性者诊断，阴性者作为观察对象；④x线征象不明确而有临床表现者作为观察对象。并规定，在非病区，不能单纯根据x线征象诊断大骨节病。
永寿县大关节病科学考察提出的x线诊断标准以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的x线照片为准。在x线与病理的对照研究基础上，规定了这些部位的基本x线征易用共23条。可概括为以下5种：①钙化带变薄、模糊、中断、消失；②凹陷硬化；③钙化带再现；④骺变形，骺线早期闭合；⑤关节增粗，短指畸形。这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方（骺侧）的软骨细胞继续生长分化，重新出现基质钙化的肥大细胞层，因而x线下重新出现一条钙化带。这是一种愈复现象，表示此处软骨不再发生坏死。
原苏联与我国学者曾主要依据于部x线改变将本病分为以下几型。
⑴干骼型：以干骼端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的x线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端x线改变就诊断为本病。前面谈过的日本发现的所谓大骨节病，就是由于没有充分注意到这一点。
⑵干骺骨骺型：除上述干骼端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。
⑶骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
⑷骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，x线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。
除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。
【鉴别诊断】
临床上需要与大骨节病鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。
⑴退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎）：其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动爱限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾）、短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌萎缩不明显。
⑵分离性骨软骨炎：在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或革单一关节（如踝部），手指改变少见；②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形；③多有外全国各地史。
⑶类风湿关节炎：在好发生于青少年，开始我累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；②重症病例关节最终常出现纤维性强直；③无短指（趾）畸形；④类风湿因子（igm）在70—80%患者中为阳性；⑤20—25%患者皮下有类风湿结节。
⑷痛风：虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以下；②多有家族遗传史；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸< |
发表于 2008-4-13 03:16
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