V0475:精典病例,有结果

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多发神经纤维瘤病.

LIAIZHI

多发神经纤维瘤病.

yangyudong333

手术病理结果:多发性神经纤维瘤

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考虑神经纤维瘤病。

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符合多发性神经纤维瘤病，建议进一步检查分型。
1、诊断：
①nfi诊断标准（美国nih，1987）：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有nfi患者；2个或2以上lisch结节；骨损害；
②nfⅱ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。

宝天曼

多发神经纤维瘤病！  支持！

wnlyq8688

神经纤维瘤病
疾病概述  病因  症状  诊断  治疗  并发症   
疾病名称
    神经纤维瘤病
疾病概述  
    神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。 症状体症：1.几乎所有患者都有皮肤色素斑；2.多发性皮肤结节；3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。 治疗原则： 一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。
病因  
    nf i基因组跨度350kb，cdna长11kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kd的神经纤维素蛋白，分布在神经元。nf i基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。nf ⅱ基因缺失突变引起schwann细胞瘤和脑膜瘤。
症状  
    神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病i型（nf i）和ⅱ型（nf ⅱ）。nf i由von recklinghausen（1982）首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；nfⅱ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。
诊断  
    （一）辅助检查：x线平片可见各种骨骼畸形；椎管造影、ct及mri可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定nfi和nfⅱ类型。 （二）诊断及鉴别诊断： 1、诊断： ①nf i诊断标准（美国nih，1987）：6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤；一级亲属中有nf i患者；2个或2以上lisch结节；骨损害； ②nf ⅱ诊断标准：影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患nfⅱ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体浑浊。 2、鉴别诊断： 应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征局部软组织蔓状血管瘤鉴别。
治疗
    目前无特效治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。
并发症
    1、皮肤症状： ①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 ②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤； ③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。 2、神经症状：约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。 ①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧神经瘤是nfⅱ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等； ②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症； ③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。 3、眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称lisch结节，可随年龄增大而增多。是nfi特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤子可致突眼和视力丧失。 4、常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均<

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感谢yangyudong333 战友的精彩病例！
如果有病史那再也好不过！能提供吗！？
不知能够诊断神经纤维瘤病？
能够找到神经纤维瘤病的诊断依据吗？









已收录到“影像文摘”中

[本贴已被 翁志蓬 于 2008-8-1 1:22:57 修改过]

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已收录到“影像文摘”中

[本贴已被 翁志蓬 于 2008-8-1 1:20:58 修改过]

aosangwa

好片,支持