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kartageher氏综合征又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征,是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,可发生同代或几代连传。1904年由stewar首次报道，1933年 kartageher描述了这一罕见症候群。发病率在5万分之一，占全部内脏转位的6%~9%，占支气管扩张的0.5%。如只具备内脏转位及支气管扩张两项异常则为不全性 kartageher综合征。本病还常伴发其他先天性异常，最多见的是先天性心脏病、脑积水、纤维囊性病，肛门闭锁、尿道下裂、不孕症和复胃，另外，尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损、多指（趾）等。
该病近年来认为是“纤毛无活动性综合征”的一部分，由于全身纤毛先天性的缺乏轴丝臂引起的纤毛丧失活动能力，所以粘液纤毛运输功能有障碍，从而引起分泌物和细菌的潴留，导致持续感染，日久即演变成支气管扩张和副鼻窦炎。
[临床表现]
临床症状主要是头痛、鼻塞等鼻窦炎症状和随年龄而逐渐加重的咳嗽、咳痰、咯血，以晨间明显，易患感冒及肺炎。常见体征为紫绀和杵状指。体检心尖搏动在右侧，肝浊音区在左侧。合并其他先天性畸形者如先天性心脏病等可存在其相应的临床体征。
[x线表现]
副鼻窦平片现为副鼻窦发育差或部分副鼻窦（常见于额窦）不发育。副鼻窦窦腔密度增高，模糊不清及窦腔粘膜增厚，除副鼻窦炎征象外，还可表现为鼻腔密度增高、鼻腔内结构不清等鼻息肉样x线征象。
胸、腹部平片显示为心影大部分位于右侧胸腔内，主动脉弓和降主动脉位于脊柱右侧。左侧肺门呈<形，右侧肺门呈反逗点状，似正常胸片之镜中映影。两侧中、下肺纹理粗细不均、紊乱。增粗、紊乱的肺纹理中可夹杂蜂房状或卷发状囊样透亮区，为支气管扩张的x表现。胃泡位于右膈下，肝脏影位于左膈下，左膈高于右膈。
[ct表现]
横断头颅ct扫描可显示诸副鼻窦气房呈均匀性略低密度（与肌肉相比）。心脏大部位于右侧胸腔，降主动脉位于右侧，两肺中、下肺野内、中带多见有大小不等薄壁囊状及轨道状影，其内可见散在小点状、片状高密度影，边缘不清，为合并肺感染的征象。肝脏位于左上腹，胃位于右膈下，呈内脏反位镜像。
[诊断要点]
本病有家族性，表现自幼有慢性咳嗽、咳痰、咯血、紫绀、杵状指（趾），心浊音界偏右等。x线及ct检查有副鼻窦窦腔密度增高，粘膜增厚；内脏呈镜相反位及支气管扩张征象等。 |
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发表于 2008-8-1 04:24
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