X6486:难倒专家

dengkai

最好来点生化资料，血尿酸？抗o及类风湿因子等

lizhjie

晚发型脊柱骨骺发育异常伴进行性关节病的x线诊断

晚发型脊柱骨骺发育异常伴进行性关节病国内外报告较少“ 现将我们于1985年以后所见6例报告如下。
l 临床资料
1．1 一般资料 。晚发型脊柱骨骺发育异常伴进行性关节病病人6例，男5例，女1倒；年龄9～27岁，平均1e岁。其中4例为两家族中的兄(姐)弟。6例病人均于3～8岁开始出现缓慢加重的腰骶部疼痛和四肢关节的肿
痛及活动受限。查体：6例身高均低于正常同龄人，指间距增宽，腰骶部压痛、活动受限，四肢关节肿大、
压痛、活动受限和被动活动痛。其中3例有腰骶部轻度侧弯。4例有关节轻度屈曲和(或)内外翻畸形。四
肢关节多对称受累，以髋关节最多见(6例)。其次为近侧指问关节和膝关节(5例)、肘和远侧指问关节
(4例)、腕踝关节(3倒)、肩关节(2例)。
1．2 x 线表现
1．2．1 脊柱① 椎体：普遍变扁。后缘呈浅弧状凹陷。横径和前后径增加。其中4例椎体前部上下缘
凹陷，中后部平直或稍隆起。2例轻度楔形变。4倒椎体上下缘和2例环状骨骺边缘硬化不规则。② 椎
间隙：均变窄，主要局限于中后部。③ 附件：椎弓根变短致骨性椎管狭窄。其中3例椎问小关节增生硬化。
3例下腰椎和骶椎隐裂。④ 曲度：3例腰椎侧弯，4倒生理前凸变直。
1．2．2 骨盆所有病人骶髂关节和趾骨联合间隙均增宽，关节面硬化、不规则。骶骨发育较小。髂骨
翼小并竖直。1．2．3 髋关节 因髂骨基底部增宽变短致使髋臼窝深大。髋臼外上缘唇样增生。股骨头和大小转子增大，股骨颈粗短。其中4例关节间隙变窄、关节面硬化和囊变，4例股骨头扁平。3倒股骨头关节面边缘增生。2例颈干角增大。1倒颈干角变小并干骺端不规则。增粗、骨质疏松。其中2例肩关节盂增宽，关节面不规则。
1．2．5 腕关节腕骨和邻近骨骺、干骺或骨端均增大。’其中4例骨质疏松。3例关节面硬化且不规则，边缘尖角状增生，关节间隙不同程度变窄。
1．2．6 手足小关节邻近骨骺、干骺和骨端均扩大，边缘可呈尖角状向侧方突出。其中4例骨质疏松。4例近侧指间关节面硬化且不规则，关节间隙不同程度变窄 2倒远侧指间关节和2例近侧指间关节亦有类似改变。2例伴末节指骨屈曲和内外翻畸形。6倒足的改变均较手为轻。
2 讨 论
本病系常染色体隐性遗传．本组6例均无家族史。其中4倒为同胞兄(姐)弟，3～8岁发病 ’”。 本
组病人均于3～8岁出现症状和体征。临床主要表现为身材矮小，缓慢加重的腰骶部和对称性四肢关节
疼痛及活动受限，四肢关节尚出现肿大并于晚期发生屈曲和(或)内外翻畸形 主要x线特点是：① 脊
柱椎体普遍变扁，前部上下缘凹陷或呈轻度楔形。椎弓根变短，椎间隙变窄。② 骶髂关节和耻骨联合间隙
增宽，关节面硬化且不规则。骶骨和髂骨翼发育小。髂骨基底部增宽，髋臼窝加深。⑧ 腕、跗骨和管状骨
骨骺或骨端对称性增大 四肢关节的早发性退变和畸形，最常见于髋关节和近侧指同关节。本病有对称性关节肿痛和侏儒表现，应与以下疾病鉴别。① 幼年类风湿性关节炎：血沉快，类风湿因子阳性。x线表现为关节边缘破坏和软组织炎性肿胀。无椎体变扁和椎弓根变短。② 莫奎病(粘多糖ⅳ型)：有短躯干侏儒和指间关节粗大，与本病类似。但临床上有鼻梁下陷、眼间距增宽、角膜混浊、肝脾肿大、尿内硫酸角质含量增加等表现。x线检查示椎体前缘中部舌样突出，胸腰交界处一个或数个椎体后移，椎间隙增宽。掌骨近端变尖，长骨粗短，无耻骨联合和骶髂关节间隙增宽。③ 大骨节病：亦有不同程度的侏儒和对称性关节肿痛，但本病有地方病史．常累及手、足、躁、肘关节。骨骺(端)外缘模糊并可有密度增高、外形不规则或碎裂。

dyqct

向12楼学习！

jiahui7z

向12楼学习！

zxl51642

患者身高、性发育及智力情况怎么样？双膝关节blount病改变，双肘关节提携角增大，膝肘关节均有退变，双手指骨优势及腕征阳性，股骨干骺端粗大，干颈角缩小，胸部直背综合症。
考虑klinefelter&#39；s综合症与晚发型脊柱骨骺发育异常伴进行性关节病鉴别。建议颊粘膜细胞核性染色体质检测。可排除类风湿、粘多糖病、地方病。

xshq371

支持代谢性疾病。

jinguoji

这个病例确实有难度！
应提供更多的临床资料，12楼分析的很好，佩服！

吴医师

以下是引用jinguoji在2009-10-29 13:01:00的发言：[br]这个病例确实有难度！[br]应提供更多的临床资料，12楼分析的很好，佩服！

hguox

学习了

黑白光影

有难度，向12楼学习！