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肾上腺脑白质营养不良（ald）
由于细胞内过氧化酶体内氧化过程的先天性缺陷而引起的极长链脂肪酸(very-long-chainfattyacidsvlcfa)在组织内堆集，主要是累及脑白质和肾上腺。造成脑白质广泛的神经髓鞘形成不良及肾上腺皮质萎缩和发育不良。近年来由于医学分子生物学的进展，已查明其致病基因位于染色体xq28。
ald多起始于3～14岁，以5～6岁为常见，也可以早至婴儿期或迟至成人期开始发病。小儿以脑型为多见。临床表现多种多样，主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。如进行性智力减退，行为异常，听力下降，构音及吞咽困难，肌力增高，步态不稳，反复抽风。大孩子有记忆力下降，查体多有锥体束征阳性，而肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐。本文例一即有色素沉着，且两例发病年龄较文献报告的早。ald的实验检查有肾上腺皮质功能减退，如血皮质醇、尿17～羟、17～酮的减低以及血中vlcfa增高。
本病mri改变主要为两侧脑室后角周围、顶、枕叶白质区呈对称性蝶翼状长t1及t2信号，胼胝体压部受累，使左右两侧病变连成一片，病变向前累及双侧内囊后部及颞部，向下可累及脑干，在t2加强图象，脑白质增高信号区以枕、顶、颞交点处明显，而额叶多不受影响［1］。本文例二即由于脑广泛受累尤其是脑干受累而造成了中枢性呼吸衰竭。
最近观察，从病变周缘到中央，大体可分为三个区域，即周缘区、中间区、中央区。周缘区无炎症反应，仅显示髓鞘破坏；中间区轴索脱失，脱髓鞘明显；中央区系神经胶质细胞增生。mri所示的异常对比增强在周缘区与中间区之间，提示病变处于活动期有血脑屏障破坏，即用gd-dtpa静脉增强后病变边缘强化，反映病变活动期，局部有炎症，血脑屏障破坏；晚期病灶呈长t1长t2信号而不强化。
本病极易误诊，如同时有肾上腺皮质及神经受累，即可作出临床诊断。如仅有一种表现者，诊断颇难，应进行肾上腺皮质功能检查，血中vlcfa的测定对诊断帮助极大。未检测vlcfa的患儿，对其mri影像学资料需仔细进行分析，并随访观察，且应注意与其它脱髓鞘病如：异染性脑白质营养不良，pelizaeus-merzbacher病，多发性硬化等疾病鉴别。ald的病变是由后向前发展，即逐一累及枕、顶、颞、额叶，另一个特征性表现是部分ald可显示华勒氏变性(walleriandegeneration)发生在脊髓皮质束。为了充分显示ald的特点，可同时作ct扫描，多数ald在侧脑室三角周围脑白质可见钙化。家系调查对诊断有一定帮助。从优生角度看，如病儿母亲再次妊娠，应在孕4～5月时进行产前诊断，主要检测胎儿性别及羊水细胞的vlcfa，如系男婴应及时引产。 |
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发表于 2010-1-21 23:14
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