CL2474:多囊肝、多囊肾。两姐妹

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婴儿多囊肾常染色体隐性多囊肾（ARPKD）是一种较为少见的疾病，发病多在婴儿期故称之为婴儿多囊肾，发病率仅为1/10000~2/10000,无性别和种族差异。缺陷基因通过突变携带者遗传，只有在父母双亲同为杂合子情况下，子代纯合子发病几率才能达到25%。而患者由于多在婴幼儿时夭折，所以不会将缺陷基因遗传给后代。常染色体隐性多囊肾是一种肾脏和胆道的遗传性畸形综合症。病理组织学改变有两个显著的特征：1.肾集合管梭形扩张；2.门脉区纤维化伴胆管发育不全。

    婴儿多囊肾ARPKD病理
    1.双肾同时受累增大，对称发展。患病新生儿的肾体积可为正常的10倍，但肾脏结构仍可保留。
    2.包膜表面光滑，紧密贴于1~2mm的乳白色囊肿上。
    3.囊肿为集合管梭形扩张，放射延伸至皮质，皮髓质分界不清，肾盂、输尿管和膀胱结构正常。常染色体显性多囊肾是一类延迟显性的疾病，很多患者都是在成年后才出现肾脏囊肿，因此对于携带常染色体显性多囊肾（ADPKD）致病基因的胎儿来说，绝大多数都不会在妊娠期出现肾脏结构的改变，产前B超检查已无法诊断。但由于常染色体显性多囊肾（ADPKD）是一类高度异质性疾病，亦有少数患儿在产前，即出现肾脏囊肿并且可以在妊娠中后期被B超发现。

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多囊肾怀孕 多囊肾就是一种家族遗传性的肾脏病，不管父亲还是母亲患病，他们的孩子都有50%的发病几率。所以类似的家族遗传性肾病患者也应在妊娠期间对胎儿进行相关的基因检查，以确保孩子的健康和家庭的幸福。 我们鼓励没有高血压和肾功能受损伤、没有大量的蛋白尿的情况的女性肾病患者，建立家庭后尽早生育，这样的患者，一般能够顺利的生下一个健康的宝宝，而且，也不会使原有的肾脏病加重。因为她们的肾脏功能可能会随时间的延长而逐渐下降，从而失去最佳的妊娠机会。肾移植后的育龄妇女也能做妈妈随着医疗水平的不断进步，有更多的肾病患者选择了肾移植手术。

    专家们认为：肾移植后1.5～2年的妇女如果肾功能正常、没有高血压或高血压能得到控制、尿蛋白阴性或微量、没有急性排斥反应、没有肾盂或肾盏的扩张就可以怀孕。但因为这些妈妈们服用的抗排异药物可能对新生儿产生免疫抑制作用，所以不宜对婴儿进行母乳喂养。

    尿毒症患者请谨慎受孕 患有尿毒症的育龄妇女多数闭经或者有不规律的无排卵月经，一般不能生育。在规律的血液透析治疗后，也有部分妇女因生育功能恢复而怀孕。在接受血液透析的患者妊娠后会有较多合并症，并对母体带来很多伤害，经常会出现水负荷过重、高血压恶化、先兆子痫等情况甚至威胁生命，因此不适宜生育，如果妊娠应进行人工流产手术。 有家族史的患者不可忽视相关检查一些患者的肾脏病具有一定的遗传背景，这样的患者应该在生育前做好详细的咨询和相应检查。

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多囊肾治疗 多囊肾治疗方法重在早，在多囊肾还小的时候进行治疗，此时肾功能正常，预后也较好。多囊肾患者早期对治疗方法不当或忽视治疗，易造成肾脏功能细胞受损加重，肾功能不全甚至发展至尿毒症!
    1.一般治疗：大多数患者不必改变生活方式和限制活动。对肾明显肿大者，应注意防止腹部损伤，以免发生囊肿破裂。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。　
    2.囊肿去顶减压术：此手术减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。腹腔镜肾囊肿去顶术具有创伤小，患者康复快，术后住院时间短等优点，是肾囊肿去顶术的首选方法。手术成功的关键是尽可能早施行手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。双侧均应手术，一般双侧手术的间隔时间为半年以上。术后可起到5年左右的作用，在术后几年配合内科治疗血肌酐控制在300以下，女性优于男性。晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期，不论是否合并有高血压，减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。 　　
    3.中药治疗：中医治疗的一个特色就是副作用小，而且它是从人整体进行考虑分析、辨证论治的，所以它不会说对病产生某些负面的影响。而且，中医的理论可以让你知道你的病是如何发生、发展和传变的，还可以明确的告诉你中医你的病是怎么治疗的。
    4.透析与移植：进入终末期肾功能衰竭时，应立即于以透析治疗，首选血液透析。血液透析是肾功能衰竭终末期的替代疗法，血液透析是将病人的动脉血，通入管道，流入透析器中，在透析器内经过透析(弥散、渗透和超滤作用)——清洗后，相对干净的血液离开透析器，从静脉血管回到病人体内；体内动脉血再次进入透析器进行透析，经过如此反复体外循环，排除体内有毒代谢产物，纠正水、电解质、酸碱紊乱，达到治疗目的。透析器内是一种渗透膜做成的众多细小管路，管外是透析液，管内是血液，利用弥散、渗透和超滤的原理，血液中的小分子及部分中分子物质（包括毒素）进入透析液一侧，而透析液一侧的电解质等人体有用的物质进入血液，达到清除毒素、维持人体电解质平衡，由于透析器内部的管路细小，很容易造成凝血堵塞，减少了透析器内的表面积，降低透析效率，尤其是对复用管路的影响更大，减少复用的次数，所以透析的同时要在透析器血液入口连续注入肝素，防止管路内产生凝血现象。多囊肾的肾移植生存率与其他原因而施术者相仿，但因同时伴发的疾病，增加了术后处理的困难，影响移植效果。
    5.血尿的治疗：出现血尿时，除尽快明确原因给予治疗外，应减少活动或卧床休息。已透析或即将透析患者，如反复发生严重而无法控制的血尿，可考虑采用经导管肾动脉栓塞术。
    6.感染治疗：肾实质感染和囊肿内感染是本病主要并发症，一般以联合应用抗生素为原则。 7.合并上尿路结石治疗：根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。 8.高血压治疗：肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因，应依此选择降压药物。

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多囊肾是一种遗传性的肾脏病，其遗传基因在第16号染色体上，代代遗传，是一种终身不消的疾病。囊肿会随着患者年龄的增长而不断的长大，肾脏不断的纤维化，肾功能在这一过程中不断的受损，出现肾功能衰竭，尿毒症，最终影响患者健康。 我们可以说多囊肾的恶化过程就是患者肾脏不断纤维化的过程，这一过程是不可逆转的，人到中年以后是该病的高峰时期。

    多囊肾发展十分隐秘，虽有家族史，但并非所有成员都会患上此病，而且即使是在同一个家庭中其发病的时间也各不相同。患者常常由感冒、劳累诱发，所以患者早期往往麻痹大意，而多囊肾一旦发生便永无休止，直至肾脏千疮百孔，完全失去功能，此时患者的生命也就走到尽头! 为了提高多囊肾患者的生存率与生存质量，红太阳肾病医院为多囊肾保健做出如下的指导：
    1、多囊肾保健预防感冒成为重中之重。大量的临床实践表明，感冒时引起肾病的一大诱因，所以积极预防和治疗感冒，并告知医生自己的身体实际情况，注意药物对身体的影响。注意避免肾毒性药物。
    2、多囊肾保健积极预防治疗高血压和尿路感染。多囊肾患者平时注意多量血压，按时服药，血压控制的有利于缓解病情和控制病情的发展，但降压药的服用要遵医嘱，切忌乱服用药物。
    3、多囊肾保健要求患者多休息，尤其是保持足够的睡眠。 但需要注意的是不哟啊饮食而卧和睡前服用刺激性的食物。睡觉时，尽量仰卧，不要侧卧，以减少对肾脏的压力。
    4、多囊肾保健要求患者不干重体力活。 多囊肾患者切勿过度劳累，形体的过度劳累会导致体内有关脏腑的气血损伤。而且过量的体力劳动会影响到囊肿，可能会造成囊肿的突然破裂，导致患者病情恶化。
    5、多囊肾保健要求适当锻炼。 生命在于运动，适量的运动，可以增强体质，提高免疫力，但是多囊肾患者的运动不宜过度激烈，以走路为宜，也可以进行打太极这样的运动。但运动量不宜过大，防止对肾脏碰撞冲击。
    6、多囊肾保健要求平时保阴精。 ①收心神以息相火妄动：精是生命的基础，藏精者肾也，收心神保阴精为第一要务；②节情欲以防阴精妄耗。情欲宜节不宜过；③调七情以使阴精勿亏：病后特别要注意心情舒畅，同时要喜怒有节，怒则伤肝而相火动，动则疏泄不利，病情可趋于严重。
    7、多囊肾保健要求患者树立良好的心态。 以积极的心态去面对自己的病情和生活，乐观自信，相信医学在不久的将来能通过基因疗法根除多囊肾，平时注意定期检查并积极配合医生治疗，活着永远充满希望。
    8、多囊肾保健平时生活规律。 不要吃的过饱；穿衣不要太紧，裤腰带系的松一些，以免对双肾有过多的压力，男士们的手机最好不要挂在腰间，防止对肾脏辐射影

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多囊肾检查对多囊肾检查有一些特定的项目其中包括：

1.询问家族史、症状和体检60%的多囊肾患者可有明确家族史，40%的患者无家族遗传史，确诊需要进行影像学检查和分子诊断。

2.体检 体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

3.影像学检查
    （1）超声检查：超声检查具有敏感度高、无放射性、无创、经济简单等优点，是多囊肾最常用的诊断方法，高度敏感超声可以发现1.5-2.0厘米的微小囊肿。超声声像图的主要表现是肾体积增大、肾内有无数囊肿及肾实质回声增强。彩色多普勒超声显示多囊肾的在各囊壁间有花色血流，分布杂乱。
    （2）计算机断层摄影：两侧肾脏增大，整个肾实质充满大小不等的囊肿，CT值为8-10Hu之间。多囊肾边缘不清楚，囊肿间隔厚薄不一，互不相通，肾盂受压变形。
    （3）磁共振成像：表现为双侧性肾脏体积增大呈分叶状，囊肿信号多呈长T1和长T2信号，也有短T1、T2信号。

4．辅助检查　
    （1）尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。　
    （2）尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。　
    （3）血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。　
    （4）KUB平片显示肾影增大，外形不规则。　
    （5）IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。　
    （6）B超显示双肾有为数众多之暗区。　
    （7）CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。需要与常染色体显性多囊肾进行区别的是多囊性发育不良、多房性囊肿、髓质海绵肾、获得性肾囊肿等，常染色体隐性多囊肾一般发病较早，多在婴幼儿期发病，发于成人时临床上与显性多囊肾很难区别，需进行肝胆超声、肝活检鉴别。

ZHANGZHONGSHOU

引用第5楼王显瑞于2010-12-12 15:57发表的  :
支持多囊肝，多囊肾

柯建生

考虑多囊肝多囊肾是有家族史

景怡

多囊肝多囊肾——支持、学习。

心路寻觅

谢谢楼主分享典型病例及详尽讲解------学习了！

wudaodong2008

多囊肝多囊肾——支持、学习