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神经纤维瘤病临床特征
来源:未知作者:syn 收藏本文
临床特征
特征性损害主要为神经纤维瘤其他依次为咖啡斑、腋部雀斑巨大色素性毛痣(神经痣)骶部多毛症、颅回状皮肤和巨舌。
(1)皮肤症状：
①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形数目不定大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块瘤体内亦可含有色素细胞。直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑见于出生一岁的婴儿。青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后＞15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF部分可呈正常肤色，或略带淡红色。
②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤在儿童期发病单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形梭形或不规则肿物，质地可韧可软瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻、绿豆至柑橘大小有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表呈带状。主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢多呈粉红色、肉色、果红色不等，数目不定可多达数千，触之柔软如疝状软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节可移动可引起疼痛压痛放射痛或感觉异常用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别
(2)神经系统损害：可发生智力发育迟缓，痴呆癫痫和多种颅内恶性肿瘤。约50%的患者出现神经系统症状主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致
①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤神经胶质瘤、脑室室管膜瘤脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等视神经三叉神经及后组脑神经均可发生少数病例可有智能减退记忆障碍及痫性发作等
②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形脊髓膨出和脊髓空洞症等
③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变
(3)眼部症状 虹膜Lisch结节几见于所有成年患者。上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节为错构瘤也称Lisch结节可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
(4)骨损害：邻近骨者可压迫骨出现压迹，通常为侵蚀性，可引起骨骼畸形常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷，先天性胫腓假关节脊柱裂脱位和非外伤性骨折，引起肢体过度肥大等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大脊神经瘤引起椎间孔扩大骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长长骨骨质增生骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢由于不对称或压迫神经而被发现。生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂很少疼痛，但转变为纤维肉瘤者并不少见。
(5)其他：
①内分泌损害：可见肢端肥大症、克汀病黏液水肿、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤性早熟等。
②肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。
③恶性肿瘤：皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤并有报道伴发wilm肿瘤横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。 |
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发表于 2011-1-5 21:28
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