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克-雅病的诊断标准
克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease, CJD）是由朊蛋白所致的中枢神经系统变性病，是少见的痴呆原因。临床分为2个大类4种类型，即经典型和新变异型。经典型CJD分为散发性、医源性和家族性。1996年在英国发现了新变异型CJD（Variant Creutzfeldt-Jakob Disease，vCJD），与经典型以进行性痴呆症状为主的临床表现不同，变异型以精神和行为症状为主，并且缺少经典型CJD的周期性脑电图表现，可能是由于牛海绵状脑病传染给人类所致。
世界卫生组织于1998年发布了CJD分型诊断标准，并于2001年对其中的变异型CJD的诊断标准进行了修定。由于影像学研究的进步，Zerr等人（2009）提出对WHO关于散发型CJD诊断标准进行修改的建议，在原标准很可能CJD诊断的内容基础上增加了MRI影像学诊断依据，即DWI或FLAIR像上存在尾状核和壳核或两个以上皮质（颞叶-顶叶-枕叶）的异常高信号。对经病理学诊断的散发型CJD病人的研究表明，修定后的新标准使原诊断标准的敏感性从92.2%提高到了98%，但是特异性并没有明显的下降（71.2%→70.8%），提高了诊断的精确性，已经被英国国家CJD研究和监查部门（The National Creutzfeldt-Jakob Disease Research & Surveillance Unit, NCJDRSU）（http://www.cjd.ed.ac.uk/criteria.htm）及美国疾病预防控制中心（Centers of Disease Control and Prevention, CDC）采纳。（http://www.cdc.gov/ncidod/dvrd/cjd/diagnostic_criteria.html）
参考文献：
World Health Organization. Global Surveillance, diagnosis, and Therpay of Human Transmissible spongiform Encephalopathies: Report of a WHO consultation, February 9-11, 1998, Geneva, Switzerland
World Health Organization. The Revision of the Surveillance Case Definition for Variant Creutzfeldt-Jakob Disease (vCJD): Report of a WHO consultation. Edinburgh, United Kingdom 2001
Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 2009, 132; 2659-2668
散发型CJD(sCJD) (WHO, 1998; Zerr et al., 2009)
1. 肯定CJD诊断
经标准的神经病理技术诊断，和/或免疫细胞化学，和/或蛋白质斑迹法确认为蛋白酶耐受性朊蛋白，和/或存在瘙痒病相关纤维。
2. 很可能CJD诊断
具有进行性痴呆，以及以下4种临床表现中的至少2种：
a. 肌阵挛
b. 视觉或小脑障碍
c. 锥体/锥体外系功能障碍
d. 无运动型缄默症
并且以下检查至少一项阳性：
a. 在病程中的任何时期出现的典型的脑电图改变，和/或
b. 脑脊液检查14-3-3蛋白阳性，以及临床病程短于2年, 和/或
c. MRI DWI像或FLAIR像上存在尾状核和/或壳核异常高信号
并且常规检查未提示其他诊断
3 可能CJD诊断
（1）具有进行性痴呆，以及以下4种临床表现中的至少2种：
a. 肌阵挛
b. 视觉或小脑障碍
c. 锥体/锥体外系功能障碍
d. 无运动型缄默症
（2）无典型EEG表现支持
（3）病程小于2年。
遗传性CJD(fCJD)
1肯定或很可能CJD+一级亲属中有肯定或很可能CJD；和/或
2 神经心理学表现+朊蛋白基因突变。
医源性CJD(iCJD)
1接受人脑垂体激素治疗后出现进行性小脑综合征，或
3 符合散发型CJD诊断，有明确的暴露风险，如接受过硬脑膜移殖。
变异型CJD(vCJD)的诊断标准：（WHO, 2001）
I A 进行性神经精神症状
B 病程大于6个月
C 常规检查不支持其它诊断
D 无医源性CJD暴露史
E 无传染性海绵状脑病的家族史
II A 早期出现精神症状[1]
B 持续性疼痛[2]
C 共济失调
D肌阵挛或舞蹈症或张力障碍
E 痴呆
III A 无典型周期性EEG改变或未行EEG检查[3]
B MRI显示双侧丘脑后结节的对称性高信号[4]
IV A 阳性扁桃体活检结果[5]
肯定的变异型CJD：I A和vCJD的神经病理学表现[6]
很可能变异型CJD：I 和II之4项 和 III A 和III B
或 I和IV A
可能变异型CJD：I 和II之4项和III A
说明：
[1] 抑郁、焦虑、淡漠、退缩或妄想
[2] 包括疼痛和/或感觉迟钝
[3] 广泛的周期性三相复合波，约每秒1次
[4] 相对于其它深部灰质核团和皮层灰质信号
[5] 不建议常规进行扁桃体活检，另外有sCJD典型EEG表现的病例也不建议进行此项检查，可疑vCJD病例且头颅MRI未显示丘脑后结节高信号时此项检查可能对诊断有帮助。
[6] 大脑及小脑海绵状改变及广泛朊蛋白堆积形成多样斑块（florid plaques |
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发表于 2011-8-15 08:55
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