X10379:女 40岁，外伤后右小腿疼痛就诊。骨病

wbs

http://www.radida.com/radinet/read.php?tid=2029
发表于 2004-11-05
上面这个病例和此病例是一样的，只是本例更典型

“抄书:
干骺端骨发育异常,又称"培尔氏病"(pyle),是一种罕见的骨质发育异常,可发现于不同年龄
病人有轻度四肢畸形,有时有关节疼痛,甚至骨折.有时病人合并轻度膝外翻.扁平足和小腿过长.触诊可发现长骨干骺端增粗.有时可出现关节活动受限

x线表现:
长骨干骺端缺乏塑型.干骺端区扩张,骨皮质变薄,松质骨密度减低,并出现横线.
骨干中段皮质增厚,髓腔略变小.塑型缺陷可伴有轻度骨干弯曲.
病变最常发生的部位是股骨远端和胫骨近端,其次为前臂骨和肋骨.指骨和锁骨也可以发生同样的病变
坐.耻骨的病变表现为坐.耻骨扩大.
如颅骨发生病变,则穹窿部及眼眶部轻度增厚,下颌角加大,副鼻窦.乳突缺乏气化
此病系常染色体隐性遗传! ”

wbs

向医生的描述：
“干骺端骨发育异常（又称家族性干骺发育不良）——好病例。
特征：对称性管状骨干骺成形差致呈杵状或喇叭口状增粗，骨皮质变薄，松质骨减少。其表现以肱骨近侧、股骨远侧、胫骨两端、掌骨远侧及指骨近侧为著。骨干中部皮质厚度正常。骨骺正常。坐、耻骨可表现增大。 ”
这个描述和本病例非常吻合！

黑白光影

支持4楼！
派尔氏病（Pyle），又称家族性干骺端形成障碍，对称性长骨扩展症，本病于1931年由Pyle氏最先报导，至今仍为所有骨骼发育不良疾病中最少见的一种。

yhb

学习!

szfsx111

引用第9楼wbs于2011-11-04 13:16发表的 :
zxl51642说的    “干骺端骨发育异常，(Pyle病），系常染色体隐性遗传！”很像很像，描述的就是这个表现，zxl51642  老师水平就是高！
百度一下结果：
亦称家族性干骺端发育不良（familial metaphyseal dysplasia）或对 称性长骨扩张（展）症，Pyle（1931）首先发现。 有家族遗传倾向。由于长骨干骺部塑形缺陷，引致干骺部骨质吸 收不够，形成烧瓶状骨端。 只累及软骨内成骨的干骺部，对称性，好发于肱骨（近）桡尺骨（远） 股骨（远）胫腓（近）。儿童期发病。 X线示骨端扩展，皮质薄，髓腔扩大（图4-29） 。图4-29骨干粗，皮质薄，髓腔扩大，对称性 干骺端扩展，呈长颈瓶样改变

转载请注明来自：http://www.upicture.com.cn/Knowledge/nPost/nPost_37211.htm

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家中姊妹4人，其他姊妹及子女及其父母均无类似症状表现

泪洒红尘

成骨不全？

szfsx111

引用第2楼lwf999888于2011-11-04 08:19发表的 :
考虑骨纤。

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多骨型纤维异常增殖症。如伴有性早熟，皮肤色素沉着，称为alright氏综合征。
原因不明，推测与胚胎原始间质发育异常有关。病理改变为骨组织大部分由纤维组织以及骨化程度不同的新生骨组织所代替。多起病于幼年，，但往往至青壮年时才发现。
好发于四肢长骨，肋骨，颅，骨盆等。
1.管状骨：在骨干或干骺端（不侵犯骨骺），见沿骨长轴方向发展的囊样透亮区，边缘常有稍硬化，骨皮质轻度膨胀，并有致密骨嵴向腔内突出，呈假性多囊状，囊腔透亮度有时较高，但多数呈磨玻璃样，其中还可见大小不等钙化影响，骨形态尤其下肢弯曲畸形。
2.颅骨：硬化型 囊肿型 混合型
3.骨盆：髂骨见单囊状或多囊状透亮区，边缘硬化而不规则。坐骨和耻骨也常有膨胀，并可有不规则钙化，髋臼可见轻度内陷改变。

景怡

学习。

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与Gaucher病如何鉴别？谢谢！

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与Gaucher病如何鉴别？谢谢！