MRI4847：三博Ⅻ-02，女性，18岁，慢性病程。

李晓阳 · 发表于 2012-3-18 18:43

进行性眼外肌麻痹综合征。学无止境。

hongqi42 · 发表于 2012-3-24 08:12

线粒体脑肌病，我们下面医院认识的太少，虽少见，但即使工作中碰到了，相信也想不到，想到了，也不敢下。不但对影像表现缺乏认识，也缺少临床资料的支持。

难啊！！！

8314337 · 发表于 2012-4-5 10:05

Kearns-Sayre综合征学习了，谢谢谢谢楼主的分享
Kearns-Sayre综合征为线粒体脑肌病的一类分型。于1958年由Kearns和Sayre首次报道，他们对一个患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者进行尸解后发现，该患者的大脑呈弥漫性海绵样变性。本病恒定的临床三联症为：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。另一个三联症是完全性心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高（通常>1g/L）和脑综合征。多数患儿智力落后，还可有发作性昏迷、身材矮小、听力丧失、糖尿病、甲状腺功能低下及其他激素缺乏引起的内分泌紊乱。

小马mri · 发表于 2012-4-6 09:17

太佩服“pujunzhi”老师了，就是这个病“慢性进行性眼外肌麻痹综合征”，属于线粒体代谢类疾病。

wnlyq8688 · 发表于 2012-4-15 20:38

Kearns-Sayre综合征（KSS）

遗传特征：散发性的线粒体病。

mtDNA点突变类型包括：

① 单一大的mtDNA缺失(2-8kb)是此病最常见点突变类型（Degoul，1998），常见缺失从8488到13460的4977个硷基对，有些病人出现3558bp缺失，缺失数目随时间而变化，在肌肉出现增加，在快速增殖周期的造血细胞减少。

② 大段的重复复制。

③ T8993G点突变。

临床特点：发病年龄一般小于20岁，临床特点是进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏阻滞、吞咽困难、线粒体肌肉病(Marie, 1999)，个别病人出现周围神经损害（Zanssen，1998）。中枢神经系统损害后出现呼吸能力减少、听力丧失、共济失调、痴呆或智力障碍，上运动神经原病变可以出现痉挛性瘫痪和腱反射亢进和中风样临床表现。内分泌系统病变出现糖耐量异常、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下。骨骼表现为身材矮小。上述症状中眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞是此病的三联征。有些病人仅出现部分症状或体征。晚发病的病人可以仅表现为进行性眼外肌麻痹。一般在30-40岁死亡。

辅助检查：

（1）血清学检查：发现乳酸血征；

（2）脑脊液检查：蛋白升高，一般超过100mg/L；

（3） CT检查：头CT显示基底节钙化；

（4） MRI检查：脑萎缩和双侧皮层下白质广泛的长T2信号，脑干、苍白球、丘脑和小脑高信号损害(Marie，1999；Chu，1999)。

（5）肌肉活检：发现RRF、COX阴性和SDH阳性肌纤维(Marie，1999)，此外有肌纤维直径变异加大。

（5）脑病理改变：主要表现为多系统变性改变，出现大脑和小脑白质为主的海绵样脑病，神经细胞变性、星型胶质细胞增生(Kamata, 1998)。

liyf · 发表于 2012-4-27 23:01

考虑线粒体肌脑病。

susanshao50444 · 发表于 2012-5-22 19:54

学习了，谢谢谢谢楼主的分享

DDN · 发表于 2012-5-31 18:53

学习了

wsmg-自在 · 发表于 2012-5-31 22:30

各位老师，在影像上KSS与肝-豆状核变性综合征该怎么鉴别啊

拾荒者 · 发表于 2012-6-10 17:18

学习了！要是能聆听到各位专家的现场评论就好了！