MRI4848：三博Ⅻ-03，男性，3岁，不自主运动20月。

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MRI4848：三博Ⅻ-03，男性，3岁，不自主运动20月。
诊断：Hallervoeden-Spatz病。即苍白球黒质红核色素变性，为晚发型疾病，发病年龄一般在12-20岁，此例3岁，不自主运动20月，年龄太小，虎眼征不典型，诊断较难，需与青少年型Huntington病鉴别。
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拾荒者

　感谢楼主反馈结果：苍白球黑质红核色素变性　
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     1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12 岁起病。成人型又称为晚发型。在55 岁左右发病，个别在30 岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。 2.临床表现   
　　2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski 征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10 年内因并发症死亡。  
　　3.部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。 诊断：根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI 检查T2WI 显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe 标记的铁盐的SPECT 显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。
    实验室检查：尚无特异性生化实验证实本病。
　　其他辅助检查：
　　1.CT 检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。  
　　2.MRI 检查T2WI 示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”
　　3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright 染色中可找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm 波长的显微镜下，见光中有PAS 阳性的荧光物质，有诊断意义。  
　　4.静脉注射59Fe 标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT 显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

拾荒者

学习了！与青少年型Huntington病鉴别困难。

zhw0gf

再次学习

hejie

Hallervorden-Spatz病。

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学习了，期待楼主公布结果。

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学习了。