CT2528：儿童双侧基底节区变性

wawaquan

支持亚急性坏死性脑脊髓病。
    ct表现为双侧基底节对称性低密度病变种类颇多，根据病因可分为：代谢性疾病、感染性疾病、中毒性疾病、脑血管性及缺氧性疾病。这组疾病病理改变大致相似，主要为基底节区神经细胞不同程度水肿变性，继而发生坏死软化，部分伴有脑白质的脱髓鞘改变。大多数疾病有不同程度的脑萎缩，现就ct表现结合临床资料分别讨论各类疾病的诊断及鉴别诊断。
　　1  代谢性疾病  本组以肝豆状核变性(wilson病)最为常见：（1）肝豆状核变性是一种常染色体遗传疾病，由于先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。肝脏仅能合成远较正常少的铜蓝蛋白，大量铜盐慢性沉积引起肝、脑、肾的损害。脑部的改变以壳核最明显且最早发生。其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可严重受损，个别病例累及丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核。ct表现为基底节对称性的低密度区，特别在壳核表现为对称带状或弓形向外的新月形低密度区。晚期出现脑萎缩，其特点为侧脑室额角对称性扩大。实验室检查有血清总铜量低，尿铜排泄增加，青霉胺负荷实验阳性。角膜出现k-f环是本病唯一特征。（2）婴儿维生素b1缺乏症为水溶性维生素缺乏时引起糖代谢障碍，导致丙酮酸堆积，能量供应减少，出现一系列神经和消化系统病变。累及豆状核最多。亦可累及尾状核、丘脑、内外囊、侧脑室旁白质。主要发生在农村水稻产区，母乳喂养，未增加辅食且主食精白米(多在溪水、池塘里淘米，煮饭弃米汤)。化验血和脑脊液丙酮酸增高。对vitb1的治疗反应良好可作为此病的重要诊断依据。（3）亚急性坏死性脑脊髓病（leigh′s病）为常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。主要为先天性丙酮酸代谢障碍。乳儿缓慢起病。与vitb1缺乏症鉴别在于leigh′s病硫胺素含量正常，而婴儿vitb1缺乏症硫胺素含量不足，前者硫胺素治疗效果不肯定，后者有显著疗效。
　　2  感染性疾病  以病毒性脑炎为常见。本组显示累及双侧基底节区的病毒性脑炎中，为eb病毒、乙脑病毒、腮腺炎病毒多见。ct表现双基底节对称性低密度病变，同时还累及其他脑叶，依次为额叶、颞叶、顶叶。诊断主要靠临床脑脊液生化检查、pcr检查以及试验性治疗（激素及抗病毒治疗）后随访病变大多数吸收、消失。ono等报道了1例eb病毒性脑炎1个月后经mri复查显示异常信号消失，推测eb病毒性脑炎可能是一种自限性疾病。
　　3  中毒性疾病  累及双侧基底节区的中毒性疾病种类繁多。(1)co中毒非急性期，表现为双侧基底节区对称性低密度软化灶，多累及苍白球及近内囊前支的内侧部，另一表现为脑白质广泛低密度灶，为co中毒引起广泛脱髓鞘变性所致，但2～3个月后脑白质病变多消失，仅留下苍白球低密度灶。（2）海洛因白质脑病，文献报道，静脉注射过量可引起苍白球、内囊前支及尾状核、壳核额顶皮髓交界区对称性低密度影，烫吸主要引起小脑、脑干、内囊后支及大脑后部低密度灶。（3）变质甘蔗中毒，多见儿童，有食用发霉甘蔗病史，以及有明显胃肠道症状。此类患者如仔细询问病史（中毒史）则易做出明确诊断。（4）重症有机磷中毒，表现为双侧基底节对称性低密度影，治疗后可消失。
　　4  脑血管性及缺氧性疾病  （1）成年人脑梗死多年龄偏大，有高血压病史，多位于基底节、内囊区伴脑萎缩；小儿脑梗死多为外伤性。儿童神经功能发育不全，脑动脉受损后出血易导致血管闭塞或舒缩障碍而痉挛，加之局部血液处于高凝状态易形成血栓。脑动脉炎为另一小儿脑梗原因。（2）缺氧缺血性脑病后遗改变。hie根据病理改变可分为脑动脉梗死、脑室周围白质软化、大脑镰旁区皮质损伤为主的缺血性病变和以选择性神经元损伤(如双侧豆状核、丘脑)为主的缺氧性病变两大类。前者表现为：脑血质内低密度病变，治疗后大多消失；后者多见于豆状核区对称性低密度灶，出现消失均晚，伴有脑萎缩、硬膜下积液。（3）文献报道galen静脉血栓也可出现类似疾病。
　　总之，ct表现基底节区低密度病灶包括许多原因，属苍白球、纹状体变性综合征范畴。此类疾病进展缓慢，多见于小儿，若放射科及临床医生对这些疾病认识不够或知识面不全，很容易误诊。本组疾病仅凭ct检查鉴别困难，如能密切结合临床病史及实验室检查，绝大多数病例可做出正确诊断。

sunjh2266

谢谢楼上，请问那本书找到的

帅八戒

首先感谢版主在百忙之中抽空帮我整理病例，首次发布病例有许多不足之处，请各位高手多多包涵，wawaquan分析得很透彻，在下十分佩服，我们这里这种病例已经遇上14例了，男性有8例，女性有6例，年龄最小3个月，最大6个月，临床症状相似，其中有8个病例其家庭中有类似临床表现死亡，我们也考虑过肝豆状核变性，追踪过6个病例，发现6个病例均无肝硬化表现，况且该病发病年龄较大，好发于儿童和青少年，大家可能都知道，基底节区变性常见于
1、parkinson病：又称为震颤性麻痹
2、wilson病：又称肝豆状核变性
3、huntington病：又称慢性进行性舞蹈病
4、hallervonder-spaty病
5、中毒性脑病
6、leigh病：亚急性坏死性脑脊髓病
7、感染性疾病等
   各种疾病的表现wawaquan同志讲的很好了，在这里我就不多说了，我们这组病例从临床表现、病史、ct表现都支持leigh病。

[本贴已被 jiajie 于 2006-1-9 7:13:04 修改过]

ssl1_1

肝豆状核变性

帅八戒

肝豆状核变性常见于儿童和青少年，是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，大量铜聚集在豆状核、肝、肾和角膜等部位，导致脑变性萎缩、肝硬化、肾小管变性和角膜k－f环，临床症状有进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音障碍和精神异常等，我们追踪过6组类似病例，从临床表现和试验室检查看都不符合该病。

lushijun

支持上述分析，病因的确不好说

我爱影像

支持leigh氏综合征。又称leigh综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。
   其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。临床表现有：1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。2、进行性智力衰退及听力障碍。3、开始可有肢体无力及视力减退（视神经萎缩或皮质盲），眼球运动障碍、眼震、抽搐等。4、病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛，可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。脑ct基底节、丘脑、脑干出现低密度影，大脑皮层可出现萎缩。本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。本例根据其临床表现、家族史(姐姐、哥哥有类似病史）、实验室检查（代谢性酸中毒）及ct表现，可诊断此病。

jiangjing

基底节病变（低密度）

1 肝豆状核变性，[血铜，尿铜检测，k--f环]

2 亚急性坏死性脑病，

3 kearns-sayre综合征，

4 弥漫性躯体毛细血管扩张疣，

5 苍白球黑质色素变性，

6 一氧化碳中毒，

7 其他中毒（霉变甘蔗，二氧化硫），

8 病毒性脑炎，

9 脑血管病，

10 维生素b1缺乏症

华佗

维生素b1缺乏

东北

肝豆状核变性