马凡氏综合征是一种遗传异常的结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体的各个阶段起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体。所有器官内都有结缔组织，马凡氏综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。
马凡氏综合征由一名法国的儿科医 生antoine marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细，肌肉的发育非常差，脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例，并加上了眼睛的症状。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。患者全身多个脏器均有病理改变，有时以某个器官的病变为主。可表现为高度近视、视网膜脱离、晶状体脱位、高颧骨、腭弓高、四肢细长和大血管病变。病人具有特殊的外貌，可以说是一目了然，如手指或脚趾细长，形如\"蜘蛛指\"或\"蜘蛛趾\"；躯干细长，肌肉不发达；脊柱侧弯或鸡胸；扁平足或高弓足；长型头、高腭弓；近视或斜视、眼球震颤。其特征性的病变是心血管病，主要是动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉受侵犯导致的主动脉根部扩张形成主动脉瘤、主动脉夹层分离；主动脉瓣和二尖瓣受侵犯引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。马凡氏综合征罕见，笔者所在的医院过去10年中仅治疗过27例各种不同类型的马凡氏综合征患者，其中有3例因胸主动脉瘤做手术，术中发现主动脉直径达8-13厘米。 |
发表于 2006-7-7 19:47
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