|
|
石骨症.又alber-schonberg症,全身性(泛发性)骨硬化症,大理石骨,全身性脆性骨硬化和粉笔样骨等到,是一种罕见的泛发性骨质硬化症.本病由于正常的破骨吸收活动减弱,使钙化的软骨和骨样组织不能被骨组织代替而发生蓄积,致使骨质明显硬化且变脆,骨髓腔变小甚至闭塞,造成贫血,髓外的造血器官如肝,脾,淋巴结均可继发性增大.
临床一般分为两型:1.轻型:又名晚发性,为常染色体显性遗传,病变进展缓慢出现晚亦较轻常因外伤致骨折来就诊.可有轻度贫血,牙齿发育不良,视觉和听觉缺陷等..2.重型:又名先天性型.为常染色体隐性遗传,症状出现早且严重,发育迟缓,身材矮小,贫血较重,白细胞和血小板亦减少,肝,脾和淋巴结增大.智力减退,齿发育不良.大量出血和反复感染是常见的死亡原因.
x线表现:全身骨骼(包括骨骺)普遍性密度增高,但是非均匀性的.四肢长骨皮质和髓腔的界限消失.长骨干骺端有轻度塑型不良.干骺端的密度并非十分均匀,在致密的干骺端域内可出现数条横行的或纵行的更致密的线条..指(趾)骨两端可出现两个锥形致密区,即所谓\"骨中骨\".锥形的尖端指向骨干中段.\"骨中骨\"是本病的特征表现之一.这是硬化过程在出生时中止而未被吸收的证据.婴儿的长骨骺软骨板临时钙化带增厚,且不规则.临时钙化带的骨干侧出现带状透亮区.髂骨翼也出现不均匀的骨硬化,硬化带与髂骨嵴平行.各硬化带间有密度较低的骨质隔开,因而形成多层平行排列的弧形致密带,呈\"同心圆状\"排列,椎体的密度也不一致,椎体上,下端的骨质明显硬化,而中央区密度较低,使椎体呈\"夹心蛋糕样\".椎间隙一般不受影响.颅骨普遍性密度增高,板障消失,以颅底硬化尤为明显.垂体窝相当小,蝶鞍的前,后床突增厚,呈杵状.颅底诸孔因骨硬化而变小.乳突的气房常不发育.额骨与鼻骨也可增厚,密度增高.上颌骨可受累而下颌骨硬化则不明显. |
|
发表于 2005-3-9 06:30
收藏
楼主