X0246：此病例我没见过，不知大家有何高见？

cm130

成骨发育不全

向医生

我支持神经纤维瘤的诊断。

神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约２５－５０％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到２０－５０岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。
其x线表现；肿瘤侵蚀压迫骨骼而致骨皮质缺损、骨囊性改变及颅骨缺损；因生长发育障碍出现脊柱侧弯或后突畸形，胫骨弯曲及假关节形成，长骨增粗变大或萎缩变小，二者混合存在时长骨长短不一，呈特征性改变。亦可呈髋关节脱位及内外翻畸形。
本病临床中，皮肤表现有三个典型特点：咖啡斑、多发性结节、皮肤松垂，本例未能提供这些资料，所以其最后诊断就是个迷了。

[本贴已被 jiajie 于 2005-7-5 6:31:44 修改过]

iamzhangjiangan

[emb6]

向医生

现仔细看了这个病例的x线片并查了些资料，认为应该诊断为神经纤维瘤病。

zhangyouhong

没见过，请指教

songdw67v

应该考虑软骨发育不全，或神经纤维瘤病。还应结合临床和家族史。

wshp

这个病例好玩，表现：软组织肿胀，长骨弯曲，脱钙。足骨骨质疏松。发病7年。不是全身性疾病，请大家查书。软组织象是橡皮肿，淋巴回流受阻。具体什么病我还要查资料。

阿袁

我没有见过次病例，不过wshp说的也有一定的理由。[emb10][emb25][emb20]

李医师

影像学起源于经验学，在没病理前提下，结合病史，应先考虑神经纤维瘤病。

xytzp

同意向医生的诊断 ,  神经纤维瘤病。